Detalles de la búsqueda
1.
Molecular characterization of pathogenic OTOA gene conversions in hearing loss patients.
Hum Mutat
; 42(4): 373-377, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33492714
2.
LARS2-Perrault syndrome: a new case report and literature review.
BMC Med Genet
; 21(1): 109, 2020 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32423379
3.
Complex movement disorder in a patient with heterozygous YY1 mutation (Gabriele-de Vries syndrome).
Am J Med Genet A
; 182(9): 2129-2132, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627382
4.
YY1 mutations disrupt corticogenesis through a cell-type specific rewiring of cell-autonomous and non-cell-autonomous transcriptional programs.
bioRxiv
; 2024 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405909
5.
Benefits of Exome Sequencing in Children with Suspected Isolated Hearing Loss.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440452
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