Detalles de la búsqueda
1.
Influence of initial clinical suspicion on the diagnostic yield of laboratory enzymatic testing in lysosomal storage disorders. Experience from a multispecialty hospital.
Blood Cells Mol Dis
; 98: 102704, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265282
2.
Lysosomal lipid alterations caused by glucocerebrosidase deficiency promote lysosomal dysfunction, chaperone-mediated-autophagy deficiency, and alpha-synuclein pathology.
NPJ Parkinsons Dis
; 8(1): 126, 2022 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36202848
3.
Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up.
J Clin Med
; 10(8)2021 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924567
4.
[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.] / 50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.
Rev Esp Salud Publica
; 942020 Dec 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33323926
5.
Identification and characterization of the novel m.8305C>T MTTK and m.4440G>A MTTM gene mutations causing mitochondrial myopathies.
Neuromuscul Disord
; 28(2): 137-143, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174468
6.
Value of urinary levels of interleukin-6, epidermal growth factor, monocyte chemoattractant protein type1 and transforming growth factor ß1 in predicting the extent of fibrosis lesions in kidney biopsies of patients with IgA nephropathy. / Valor de los niveles urinarios de interleucina 6, factor de crecimiento epidérmico, proteína quimioatractante de monocitos de tipo 1 y factor de crecimiento transformante ß1 para la predicción de la extensión de las lesiones de fibrosis en biopsias de enfermos con nefropatía IgA.
Nefrologia
; 37(5): 531-538, 2017.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28946966
7.
Study of the variables associated with local complement activation in IgA nephropathy. / Estudio de las variables asociadas a la activación local del complemento en la nefropatía IgA idiopática.
Nefrologia
; 37(3): 320-329, 2017.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28495395
8.
Clinical features, course and prognosis of idiopathic membranous nephropathy depending on the presence of antibodies against M-type phospholipase A2 receptor.
Nefrologia
; 35(5): 479-86, 2015.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-26306972
9.
Evolution of antibody titre against the M-type phospholipase A2 receptor and clinical response in idiopathic membranous nephropathy patients treated with tacrolimus.
Nefrologia
; 34(4): 491-7, 2014.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-25036063
10.
Prevalence, diagnostic value and clinical characteristics associated with the presence of circulating levels and renal deposits of antibodies against the M-type phospholipase A2 receptor in idiopathic membranous nephropathy.
Nefrologia
; 34(3): 353-9, 2014 May 21.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-24798555
11.
Modified Yarham and Smith scores for pathogenicity assessment of mtDNA tRNA variants - Response.
Neuromuscul Disord
; 28(4): 374-375, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29482911
12.
Treatment of idiopathic focal segmental glomerulosclerosis: options in the event of resistance to corticosteroids and calcineurin inhibitors.
Nefrologia
; 33(4): 448-61, 2013.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-23897176
13.
Biological markers of nephrotic syndrome: a few steps forward in the long way.
Nefrologia
; 32(5): 558-72, 2012.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-23013941
14.
Estudio de las variables asociadas a la activación local del complemento en la nefropatía IgA idiopática / Study of the variables associated with local complement activation in IgA nephropathy
Nefrología (Madr.)
; 37(3): 320-329, mayo-jun. 2017. ilus, tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-164646
15.
Valor de los niveles urinarios de interleucina 6, factor de crecimiento epidérmico, proteína quimioatractante de monocitos de tipo 1 y factor de crecimiento transformante Beta1 para la predicción de la extensión de las lesiones de fibrosis en biopsias de enfermos con nefropatía IgA / Value of urinary levels of interleukin-6, epidermal growth factor, monocyte chemoattractant protein type1 and transforming growth factor Beta1 in predicting the extent of fibrosis lesions in kidney biopsies of patients with IgA nephropathy
Nefrología (Madr.)
; 37(5): 531-538, sept.-oct. 2017. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-166898
16.
Características clínicas, evolución y pronóstico de la nefropatía membranosa idiopática en función de la presencia de anticuerpos contra el receptor tipo M de la fosfolipasa A2 / Clinical features, course and prognosis of idiopathic membranous nephropathy depending on the presence of antibodies against M-type phospholipase A2 receptor
Nefrología (Madr.)
; 35(5): 479-486, sept.-oct. 2015. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-144803
17.
50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña / 50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia
Rev. esp. salud pública
; 94: 0-0, 2020. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-200459
18.
Evolución del título de anticuerpos contra el receptor tipo M de la fosfolipasa A2 y respuesta clínica en pacientes con nefropatía membranosa idiopática tratados con tacrolimus / Evolution of antibody titre against the M-type phospholipase A2 receptor and clinical response in idiopathic membranous nephropathy patients treated with tacrolimus
Nefrología (Madr.)
; 34(4): 491-497, jul.-ago. 2014. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-129630
19.
Prevalencia, valor diagnóstico y características clínicas asociadas a la presencia de niveles circulantes y depósitos renales de anticuerpos contra el receptor tipo M de la fosfolipasa A2 en nefropatía membranosa idiopática / Prevalence, diagnostic value and clinical characteristics associated with the presence of circulating levels and renal deposits of antibodies against the M-type phospholipase A2 receptor in idiopathic membranous nephropathy
Nefrología (Madr.)
; 34(3): 353-359, mayo-jun. 2014. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-126606
20.
Tratamiento de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria idiopática: opciones en caso de resistencia a corticosteroides y anticalcineurínicos / Treatment of idiopathic focal segmental glomerulosclerosis: options in the event of resistance to corticosteroids and calcineurin inhibitors
Nefrología (Madr.)
; 33(4): 448-461, jul.-ago. 2013. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-117261