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1.
Recessive NLRC4-Autoinflammatory Disease Reveals an Ulcerative Colitis Locus.
J Clin Immunol
; 42(2): 325-335, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34783940
2.
Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identifies patients with colchicine-responder recurrent fevers.
Rheumatology (Oxford)
; 59(2): 344-360, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31325311
3.
Next-generation sequencing and its initial applications for molecular diagnosis of systemic auto-inflammatory diseases.
Ann Rheum Dis
; 75(8): 1550-7, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26386126
4.
Next generation sequencing panel in undifferentiated autoinflammatory diseases identifies patients with colchicine-responder recurrent fevers.
Rheumatology (Oxford)
; 59(2): 458, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31410474
5.
The involvement of the RET variant G691S in medullary thyroid carcinoma enlightened by a meta-analysis study.
Int J Cancer
; 132(12): 2808-19, 2013 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23180660
6.
Next Generation Sequencing (NGS) Target Approach for Undiagnosed Dysglycaemia.
Life (Basel)
; 13(5)2023 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240725
7.
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213.
Cancers (Basel)
; 15(6)2023 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980803
8.
Clinical impact of MEFV mutations in children with periodic fever in a prevalent western European Caucasian population.
Ann Rheum Dis
; 71(12): 1961-5, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22580583
9.
Pyoderma gangrenosum, acne and suppurative hidradenitis syndrome following bowel bypass surgery.
Dermatology
; 225(3): 215-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23171584
10.
Corrigendum: Parental Somatic Mosaicism Uncovers Inheritance of an Apparently De Novo GFAP Mutation.
Front Genet
; 13: 877443, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35386286
11.
Congenital myopathy associated with a novel mutation in MEGF10 gene, myofibrillar alteration and progressive course.
Acta Myol
; 41(3): 111-116, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349186
12.
The ocular motor features of adult-onset alexander disease: a case and review of the literature.
J Neuroophthalmol
; 31(2): 155-9, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21403579
13.
Parental Somatic Mosaicism Uncovers Inheritance of an Apparently De Novo GFAP Mutation.
Front Genet
; 12: 744068, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34950187
14.
Targeted NGS Yields Plentiful Ultra-Rare Variants in Inborn Errors of Immunity Patients.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 08 24.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573280
15.
Genotype-Phenotype Correlations in Neurofibromatosis Type 1: A Single-Center Cohort Study.
Cancers (Basel)
; 13(8)2021 Apr 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33919865
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A novel polymorphic AP-1 binding element of the GFAP promoter is associated with different allelic transcriptional activities.
Ann Hum Genet
; 74(6): 506-15, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20946255
17.
A case report of a novel compound heterozygous mutation in a Brazilian patient with deficiency of Interleukin-1 receptor antagonist (DIRA).
Pediatr Rheumatol Online J
; 18(1): 67, 2020 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32819369
18.
A Bispecific Antibody to Link a TRAIL-Based Antitumor Approach to Immunotherapy.
Front Immunol
; 10: 2514, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708930
19.
Mild functional effects of a novel GFAP mutant allele identified in a familial case of adult-onset Alexander disease.
Eur J Hum Genet
; 16(4): 462-70, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18197187
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The involvement of the RET variant G691S in medullary thyroid carcinoma: conflicting results of meta-analyses need to be reconciled.
Int J Cancer
; 133(7): 1760-1, 2013 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23536393