Detalles de la búsqueda
1.
A Novel Nonsense Pathogenic TTN Variant Identified in a Patient with Severe Dilated Cardiomyopathy.
Curr Issues Mol Biol
; 45(3): 2422-2430, 2023 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36975527
2.
Incidence, Origin, and Predictive Model for the Detection and Clinical Management of Segmental Aneuploidies in Human Embryos.
Am J Hum Genet
; 106(4): 525-534, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32220293
3.
Implementing preconception expanded carrier screening in a universal health care system: A model-based cost-effectiveness analysis.
Genet Med
; 25(11): 100943, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37489580
4.
The use of copy number loads to designate mosaicism in blastocyst stage PGT-A cycles: fewer is better.
Hum Reprod
; 38(5): 982-991, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36928183
5.
Maternal exome analysis for the diagnosis of oocyte maturation defects and early embryonic developmental arrest.
Reprod Biomed Online
; 45(3): 508-518, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35798635
6.
Considerations on the use of carrier screening testing in human reproduction: comparison between recommendations from the Italian Society of Human Genetics and other international societies.
J Assist Reprod Genet
; 39(11): 2581-2593, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36370240
7.
Molecular tools for the genomic assessment of oocyte's reproductive competence.
J Assist Reprod Genet
; 39(4): 847-860, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35124783
8.
The role of genetic testing in suspected fulminant myocarditis: A case report.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101000, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37662494
9.
Discovery of the First Human Arylsulfatase A Reversible Inhibitor Impairing Mouse Oocyte Fertilization.
ACS Chem Biol
; 15(6): 1349-1357, 2020 06 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32239919
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