Detalles de la búsqueda
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Kufs disease due to mutation of CLN6: clinical, pathological and molecular genetic features.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561534
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Focal myositis with neurogenic atrophy: A case report.
Clin Neuropathol
; 37(4): 186-189, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29628025
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Cathepsin F mutations cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1417-23, 2013 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23297359
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Strikingly different clinicopathological phenotypes determined by progranulin-mutation dosage.
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| MEDLINE | ID: mdl-22608501
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| MEDLINE | ID: mdl-16919951
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27702709
7.
Diagnosis and misdiagnosis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs disease).
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-27412140
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Primary bilateral thalamic astrocytoma presenting with head tremor, ataxia, and dementia.
J Neuropsychiatry Clin Neurosci
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| MEDLINE | ID: mdl-20686149
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Action myoclonus-renal failure syndrome: characterization of a unique cerebro-renal disorder.
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| MEDLINE | ID: mdl-15364701
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| MEDLINE | ID: mdl-25246064
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| MEDLINE | ID: mdl-19996514
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| MEDLINE | ID: mdl-12838516
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