Detalles de la búsqueda
1.
Klotho Overexpression Is Frequently Associated With Upstream Rearrangements in Fusion-Negative Phosphaturic Mesenchymal Tumors of Bone and Sinonasal Tract.
Mod Pathol
; 36(12): 100336, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37742927
2.
Novel PHEX gene locus-specific database: Comprehensive characterization of vast number of variants associated with X-linked hypophosphatemia (XLH).
Hum Mutat
; 43(2): 143-157, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34806794
3.
Burosumab Therapy in Children with X-Linked Hypophosphatemia.
N Engl J Med
; 378(21): 1987-1998, 2018 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29791829
4.
Severity of reduced bone mineral density and risk of fractures in long-term survivors of childhood leukemia and lymphoma undergoing guideline-recommended surveillance for bone health.
Cancer
; 126(1): 202-210, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31536650
5.
Case 32-2021: A 14-Year-Old Girl with Swelling of the Jaw and Hypercalcemia. Reply.
N Engl J Med
; 386(3): 296, 2022 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045241
6.
Frequent overexpression of klotho in fusion-negative phosphaturic mesenchymal tumors with tumorigenic implications.
Mod Pathol
; 33(5): 858-870, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31792355
7.
Effects of Iron Isomaltoside vs Ferric Carboxymaltose on Hypophosphatemia in Iron-Deficiency Anemia: Two Randomized Clinical Trials.
JAMA
; 323(5): 432-443, 2020 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32016310
8.
Case 32-2021: A 14-Year-Old Girl with Swelling of the Jaw and Hypercalcemia.
N Engl J Med
; 385(17): 1604-1613, 2021 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34670047
9.
Continued Beneficial Effects of Burosumab in Adults with X-Linked Hypophosphatemia: Results from a 24-Week Treatment Continuation Period After a 24-Week Double-Blind Placebo-Controlled Period.
Calcif Tissue Int
; 105(3): 271-284, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31165191
10.
Pigment epithelium-derived factor restoration increases bone mass and improves bone plasticity in a model of osteogenesis imperfecta type VI via Wnt3a blockade.
FASEB J
; 30(8): 2837-48, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27127101
11.
Hypophosphatemia promotes lower rates of muscle ATP synthesis.
FASEB J
; 30(10): 3378-3387, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338702
12.
Characterization of FN1-FGFR1 and novel FN1-FGF1 fusion genes in a large series of phosphaturic mesenchymal tumors.
Mod Pathol
; 29(11): 1335-1346, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27443518
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Hypophosphatemic rickets: lessons from disrupted FGF23 control of phosphorus homeostasis.
Curr Osteoporos Rep
; 13(2): 88-97, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25620749
14.
Contemporary Medical and Surgical Management of X-linked Hypophosphatemic Rickets.
J Am Acad Orthop Surg
; 23(7): 433-42, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26040953
15.
Mutations in SLC34A3/NPT2c are associated with kidney stones and nephrocalcinosis.
J Am Soc Nephrol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700880
16.
Determination of mesenchymal stem cell fate by pigment epithelium-derived factor (PEDF) results in increased adiposity and reduced bone mineral content.
FASEB J
; 27(11): 4384-94, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23887690
17.
Effect of vitamin D-binding protein genotype on the development of asthma in children.
Ann Allergy Asthma Immunol
; 112(6): 519-24, 2014 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24745702
18.
ENPP1 in Blood and Bone: Skeletal and Soft Tissue Diseases Induced by ENPP1 Deficiency.
Annu Rev Pathol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37871131
19.
Quantitative correlation of ENPP1 pathogenic variants with disease phenotype.
Bone
; 186: 117136, 2024 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38806089
20.
Hypophosphatemic rickets: An unexplained early feature of craniometaphyseal dysplasia.
Bone Rep
; 19: 101707, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37654679