Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent de novo MAX p.Arg60Gln variant causes a syndromic overgrowth disorder through differential expression of c-Myc target genes.
Am J Hum Genet
; 111(1): 119-132, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141607
2.
Assessing the utility of long-read nanopore sequencing for rapid and efficient characterization of mobile element insertions.
Lab Invest
; 101(4): 442-449, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32989232
3.
Transcriptome profiles of stem-like cells from primary breast cancers allow identification of ITGA7 as a predictive marker of chemotherapy response.
Br J Cancer
; 125(7): 983-993, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34253873
4.
Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
Am J Hum Genet
; 103(5): 727-739, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388400
5.
Targeting human plasmacytoid dendritic cells through BDCA2 prevents skin inflammation and fibrosis in a novel xenotransplant mouse model of scleroderma.
Ann Rheum Dis
; 80(7): 920-929, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542104
6.
Long-read nanopore sequencing resolves a TMEM231 gene conversion event causing Meckel-Gruber syndrome.
Hum Mutat
; 41(2): 525-531, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31663672
7.
Cas9-based enrichment and single-molecule sequencing for precise characterization of genomic duplications.
Lab Invest
; 100(1): 135-146, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273287
8.
Biallelic Mutations in PDE10A Lead to Loss of Striatal PDE10A and a Hyperkinetic Movement Disorder with Onset in Infancy.
Am J Hum Genet
; 98(4): 735-43, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27058446
9.
m6aViewer: software for the detection, analysis, and visualization of N6-methyladenosine peaks from m6A-seq/ME-RIP sequencing data.
RNA
; 23(10): 1493-1501, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28724534
10.
Biallelic mutations in the autophagy regulator DRAM2 cause retinal dystrophy with early macular involvement.
Am J Hum Genet
; 96(6): 948-54, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983245
11.
CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation.
Am J Hum Genet
; 95(3): 257-74, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192045
12.
Deficiency of the myogenic factor MyoD causes a perinatally lethal fetal akinesia.
J Med Genet
; 53(4): 264-9, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26733463
13.
HEATR2 plays a conserved role in assembly of the ciliary motile apparatus.
PLoS Genet
; 10(9): e1004577, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232951
14.
Recessive mutations in SLC38A8 cause foveal hypoplasia and optic nerve misrouting without albinism.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1143-50, 2013 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24290379
15.
GeneTIER: prioritization of candidate disease genes using tissue-specific gene expression profiles.
Bioinformatics
; 31(16): 2728-35, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25861967
16.
OVA: integrating molecular and physical phenotype data from multiple biomedical domain ontologies with variant filtering for enhanced variant prioritization.
Bioinformatics
; 31(23): 3822-9, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26272982
17.
Enhanced diagnostic yield in Meckel-Gruber and Joubert syndrome through exome sequencing supplemented with split-read mapping.
BMC Med Genet
; 17: 1, 2016 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26729329
18.
HACE1 deficiency causes an autosomal recessive neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 52(12): 797-803, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26424145
19.
Rapid Detection of Rare Deleterious Variants by Next Generation Sequencing with Optional Microarray SNP Genotype Data.
Hum Mutat
; 36(9): 823-30, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26037133
20.
Mutations in C4orf26, encoding a peptide with in vitro hydroxyapatite crystal nucleation and growth activity, cause amelogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 91(3): 565-71, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22901946