Detalles de la búsqueda
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Being a child with intellectual disabilities in hospital: The need for an individualised approach to care.
J Appl Res Intellect Disabil
; 37(1): e13153, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37792824
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MED27, SLC6A7, and MPPE1 Variants in a Complex Neurodevelopmental Disorder with Severe Dystonia.
Mov Disord
; 37(10): 2139-2146, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35876425
3.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471716
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Diagnostic algorithm for children presenting with epilepsia partialis continua.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875551
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KIF1A-related disorders in children: A wide spectrum of central and peripheral nervous system involvement.
J Peripher Nerv Syst
; 25(2): 117-124, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32096284
6.
Correction: The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations.
Genet Med
; 21(4): 1027, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30228318
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Correction to: The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Hum Genet
; 137(3): 279-280, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435658
8.
The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Hum Genet
; 137(2): 111-127, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305691
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Mapping staff perspectives towards the delivery of hospital care for children and young people with and without learning disabilities in England: a mixed methods national study.
BMC Health Serv Res
; 18(1): 203, 2018 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29566681
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The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations.
Genet Med
; 19(11): 1217-1225, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471437
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Malfunction of nuclease ERCC1-XPF results in diverse clinical manifestations and causes Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum, and Fanconi anemia.
Am J Hum Genet
; 92(5): 807-19, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623389
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Alcohol-preferring rats show decreased corticotropin-releasing hormone-2 receptor expression and differences in HPA activation compared to alcohol-nonpreferring rats.
Alcohol Clin Exp Res
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| MEDLINE | ID: mdl-24611993
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Diagnostic radiology in paediatric palliative care.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395374
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Hyperkinetic Movement Disorder Caused by the Recurrent c.892C>T NACC1 Variant.
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| MEDLINE | ID: mdl-38698576
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J Neurol Neurosurg Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-23175854
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Management of tone in children and young people with cerebral palsy. What is the evidence?
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29417558
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Dev Med Child Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23924083
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| MEDLINE | ID: mdl-35015932
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192182
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SLC25A46 mutations underlie progressive myoclonic ataxia with optic atrophy and neuropathy.
Mov Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27430653