Detalles de la búsqueda
1.
Analyses of 1,236 genotyped primary ciliary dyskinesia individuals identify regional clusters of distinct DNA variants and significant genotype-phenotype correlations.
Eur Respir J
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38871375
2.
Using Negative Control Outcomes and Difference-in-Differences Analysis to Estimate Treatment Effects in an Entirely Treated Cohort: The Effect of Ivacaftor in Cystic Fibrosis.
Am J Epidemiol
; 191(3): 505-515, 2022 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34753177
3.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630787
4.
Lung function in children with cystic fibrosis in the USA and UK: a comparative longitudinal analysis of national registry data.
Thorax
; 77(2): 136-142, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33975926
5.
Projecting the impact of triple CFTR modulator therapy on intravenous antibiotic requirements in cystic fibrosis using patient registry data combined with treatment effects from randomised trials.
Thorax
; 77(9): 873-881, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34556554
6.
Mutations in Outer Dynein Arm Heavy Chain DNAH9 Cause Motile Cilia Defects and Situs Inversus.
Am J Hum Genet
; 103(6): 984-994, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471717
7.
Survival estimates in European cystic fibrosis patients and the impact of socioeconomic factors: a retrospective registry cohort study.
Eur Respir J
; 58(3)2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33678607
8.
Topological data analysis reveals genotype-phenotype relationships in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 58(2)2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33479112
9.
Chronicity Counts: The Impact of P. aeruginosa, S. aureus, and Co-Infection in Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38422389
10.
Impact of cystic fibrosis on birthweight: a population based study of children in Denmark and Wales.
Thorax
; 74(5): 447-454, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30026297
11.
Hypersensitivity reactions to intravenous antibiotics in cystic fibrosis.
Paediatr Respir Rev
; 27: 9-12, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29703693
12.
Pulmonary function deficits in newborn screened infants with cystic fibrosis managed with standard UK care are mild and transient.
Eur Respir J
; 50(5)2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29122914
13.
Scoliosis convexity and organ anatomy are related.
Eur Spine J
; 26(6): 1595-1599, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28180983
14.
Eradication success for non-tuberculous mycobacteria in children with cystic fibrosis.
Eur Respir J
; 57(5)2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542059
15.
An observational study of the lung clearance index throughout childhood in cystic fibrosis: early years matter.
Eur Respir J
; 56(4)2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32444409
16.
Pancreatic enzyme prescription following ivacaftor licensing: A retrospective analysis of the US and UK cystic fibrosis registries.
J Cyst Fibros
; 2024 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38342635
17.
Combined approaches, including long-read sequencing, address the diagnostic challenge of HYDIN in primary ciliary dyskinesia.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38605126
18.
Are inhaled corticosteroids prescribed rationally in primary ciliary dyskinesia?
Eur Respir J
; 51(3)2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29439021
19.
Trajectories of early growth and subsequent lung function in cystic fibrosis: An observational study using UK and Canadian registry data.
J Cyst Fibros
; 22(3): 388-394, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088206
20.
Future therapies for cystic fibrosis.
Nat Commun
; 14(1): 693, 2023 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36755044