Detalles de la búsqueda
1.
Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.
FASEB J
; 33(6): 7168-7179, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30848931
2.
Identification and characterization of the novel point mutation m.3634A>G in the mitochondrial MT-ND1 gene associated with LHON syndrome.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(1): 182-187, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27613247
3.
Two Novel Variants in YARS2 Gene Are Responsible for an Extended MLASA Phenotype with Pancreatic Insufficiency.
J Clin Med
; 10(16)2021 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34441767
4.
Role of mitochondrial DNA variants in the development of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome.
Mitochondrion
; 52: 157-162, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32173566
5.
Mitochondrial m.13513G>A Point Mutation in ND5 in a 16-Year-Old Man with Leber Hereditary Optic Neuropathy Detected by Next-Generation Sequencing.
J Pediatr Genet
; 8(4): 231-234, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31687263
6.
Identification and Characterization of New RNASEH1 Mutations Associated With PEO Syndrome and Multiple Mitochondrial DNA Deletions.
Front Genet
; 10: 576, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31258551
7.
Identification and characterization of the novel m.8305C>T MTTK and m.4440G>A MTTM gene mutations causing mitochondrial myopathies.
Neuromuscul Disord
; 28(2): 137-143, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29174468
8.
Mitochondrial dysfunction in a family with psychosis and chronic fatigue syndrome.
Mitochondrion
; 34: 1-8, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27989882
9.
Modified Yarham and Smith scores for pathogenicity assessment of mtDNA tRNA variants - Response.
Neuromuscul Disord
; 28(4): 374-375, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29482911
10.
Severe TK2 enzyme activity deficiency in patients with mild forms of myopathy.
Neurology
; 84(22): 2286-8, 2015 Jun 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-25948719
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