Detalles de la búsqueda
1.
The complete sequence and comparative analysis of ape sex chromosomes.
Nature
; 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38811727
2.
Inferring genes that escape X-Chromosome inactivation reveals important contribution of variable escape genes to sex-biased diseases.
Genome Res
; 31(9): 1629-1637, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34426515
3.
Prothrombotic variants as modifiers of clinical phenotype in four related individuals with haemophilia A.
Haemophilia
; 27(4): e591-e595, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050687
4.
Deletion of an X-inactivation boundary disrupts adjacent gene silencing.
PLoS Genet
; 9(11): e1003952, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24278033
5.
Integrating single cell expression quantitative trait loci summary statistics to understand complex trait risk genes.
Nat Commun
; 15(1): 4260, 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38769300
6.
Isolation of MECP2-null Rett Syndrome patient hiPS cells and isogenic controls through X-chromosome inactivation.
Hum Mol Genet
; 20(11): 2103-15, 2011 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21372149
7.
Multi-ancestry and multi-trait genome-wide association meta-analyses inform clinical risk prediction for systemic lupus erythematosus.
Nat Commun
; 14(1): 668, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36750564
8.
The Complete Sequence and Comparative Analysis of Ape Sex Chromosomes.
bioRxiv
; 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38077089
9.
Construction and Application of Polygenic Risk Scores in Autoimmune Diseases.
Front Immunol
; 13: 889296, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833142
10.
Integrating 3D genomic and epigenomic data to enhance target gene discovery and drug repurposing in transcriptome-wide association studies.
Nat Commun
; 13(1): 3258, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672318
11.
Strong purifying selection at genes escaping X chromosome inactivation.
Mol Biol Evol
; 27(11): 2446-50, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20534706
12.
Genes that escape from X inactivation.
Hum Genet
; 130(2): 237-45, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21614513
13.
Clustered transcripts that escape X inactivation at mouse XqD.
Mamm Genome
; 22(9-10): 572-82, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21769671
14.
X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females.
Nature
; 434(7031): 400-4, 2005 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15772666
15.
Escape from X chromosome inactivation is an intrinsic property of the Jarid1c locus.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(44): 17055-60, 2008 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18971342
16.
Dosage compensation and gene expression on the mammalian X chromosome: one plus one does not always equal two.
Chromosome Res
; 17(5): 637-48, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19802704
17.
Genomic environment predicts expression patterns on the human inactive X chromosome.
PLoS Genet
; 2(9): e151, 2006 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17009873
18.
When the Lyon(ized chromosome) roars: ongoing expression from an inactive X chromosome.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci
; 372(1733)2017 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28947654
19.
Diagnosing dehydrated hereditary stomatocytosis due to a KCNN4 Gardos channel mutation: understanding challenges through study of a multi-generational family.
EJHaem
; 2(3): 485-487, 2021 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35844691
20.
Foreword: Coping with sex chromosome imbalance.
Chromosome Res
; 17(5): 579-83, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19760092