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1.
Molecular Basis, Diagnostic Challenges and Therapeutic Approaches of Bartter and Gitelman Syndromes: A Primer for Clinicians.
Int J Mol Sci
; 22(21)2021 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34768847
2.
De novo mutations in schizophrenia implicate synaptic networks.
Nature
; 506(7487): 179-84, 2014 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24463507
3.
Identification of putative second genetic hits in schizophrenia carriers of high-risk copy number variants and resequencing in additional samples.
Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci
; 268(6): 585-592, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28421333
4.
Role of DISC1 interacting proteins in schizophrenia risk from genome-wide analysis of missense SNPs.
Ann Hum Genet
; 77(6): 504-12, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23909765
5.
Genetic testing in focal segmental glomerulosclerosis: in whom and when?
Clin Kidney J
; 16(11): 2011-2022, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37915894
6.
Genetic Kidney Diseases (GKDs) Modeling Using Genome Editing Technologies.
Cells
; 11(9)2022 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563876
7.
Testing the antagonistic pleiotropy model of schizophrenia susceptibility by analysis of DAOA, PPP1R1B, and APOL1 genes.
Psychiatry Res
; 179(2): 126-9, 2010 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20483474
8.
De novo mutations identified by exome sequencing implicate rare missense variants in SLC6A1 in schizophrenia.
Nat Neurosci
; 23(2): 179-184, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932766
9.
A common haplotype of DRD3 affected by recent positive selection is associated with protection from schizophrenia.
Hum Genet
; 124(6): 607-13, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18987889
10.
Recent adaptive selection at MAOB and ancestral susceptibility to schizophrenia.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(3): 369-74, 2009 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18553363
11.
Targeted Sequencing of 10,198 Samples Confirms Abnormalities in Neuronal Activity and Implicates Voltage-Gated Sodium Channels in Schizophrenia Pathogenesis.
Biol Psychiatry
; 85(7): 554-562, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420267
12.
Publisher Correction: Common schizophrenia alleles are enriched in mutation-intolerant genes and in regions under strong background selection.
Nat Genet
; 51(7): 1193, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31160808
13.
Common schizophrenia alleles are enriched in mutation-intolerant genes and in regions under strong background selection.
Nat Genet
; 50(3): 381-389, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29483656
14.
Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects.
Nat Genet
; 49(1): 27-35, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27869829
15.
An efficient screening method for simultaneous detection of recurrent copy number variants associated with psychiatric disorders.
Clin Chim Acta
; 445: 34-40, 2015 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25797897
16.
Association study of nonsynonymous single nucleotide polymorphisms in schizophrenia.
Biol Psychiatry
; 71(2): 169-77, 2012 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22078303
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