Detalles de la búsqueda
1.
Congenital ataxia due to novel variant in ATP8A2.
Clin Genet
; 100(1): 79-83, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33682124
2.
Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype.
Brain
; 138(Pt 10): 2859-74, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26297560
3.
Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder.
Brain
; 133(Pt 3): 655-70, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20129935
4.
Cardiac phenotype in ATP1A3-related syndromes: A multicenter cohort study.
Neurology
; 95(21): e2866-e2879, 2020 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32913013
5.
Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects.
Mitochondrion
; 8(3): 273-8, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18558519
6.
Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type.
Mov Disord
; 23(10): 1384-90, 2008 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18512755
7.
Infantile neuroaxonal dystrophy: what's most important for the diagnosis?
Eur J Paediatr Neurol
; 12(6): 491-500, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18359254
8.
Familial occipital lobe epilepsy associated with GABAA receptor variants.
Seizure
; 112: 139-142, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37852164
9.
Bilateral perisylvian polymicrogyria and chromosome 1 anomaly.
Pediatr Neurol
; 36(6): 418-20, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17560507
10.
The expanding clinical and genetic spectrum of ATP1A3-related disorders.
Neurology
; 82(11): 945-55, 2014 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24523486
11.
Encefalite autoimune anti recetor N-metil D-aspartato: relato de dois casos / Auto-immune anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis: a two-case report
Sci. med. (Porto Alegre, Online)
; 28(2): ID29534, abr-jun 2018.
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-881479
12.
Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus: the first pediatric case with glycine receptor antibodies.
JAMA Neurol
; 70(4): 498-501, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23380884
13.
Distonía temprana poco frecuente (DYT16) en una niña portuguesa / A rare early-onset dystonia (DYT16) in a Portuguese girl
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 66(12): 434-434, 16 jun., 2018.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-174868
14.
Rett syndrome with and without detected MECP2 mutations: an attempt to redefine phenotypes.
Brain Dev
; 33(1): 69-76, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20116947
15.
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy associated with autoimmune hepatitis.
Pediatr Neurol
; 51(3): e13-4, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25160557
16.
Mutations in the MECP2 gene are not a major cause of Rett syndrome-like or related neurodevelopmental phenotype in male patients.
J Child Neurol
; 24(1): 49-55, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19168818
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