Detalles de la búsqueda
1.
Leigh syndrome with developmental regression and ataxia due to a novel splicing variant in the PMPCB gene.
J Hum Genet
; 69(6): 283-285, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374165
2.
Inhibition of human cytomegalovirus replication by interferon alpha can involve multiple anti-viral factors.
J Gen Virol
; 104(12)2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38063292
3.
Biallelic variants in OGDH encoding oxoglutarate dehydrogenase lead to a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, movement disorder, and metabolic abnormalities.
Genet Med
; 25(2): 100332, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36520152
4.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318270
5.
HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or founder P4HTM variants impacting the active site or the overall stability of the P4H-TM protein.
Clin Genet
; 102(5): 444-450, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35908151
6.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33443317
7.
Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia.
Am J Hum Genet
; 101(5): 856-865, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100095
8.
Defective mitochondrial RNA processing due to PNPT1 variants causes Leigh syndrome.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3352-3361, 2017 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28645153
9.
Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 735-743, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545679
10.
Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G>A mutation-causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth.
Neurogenetics
; 19(1): 49-53, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29350304
11.
Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase mutations underlie fatal infantile Alpers encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 21(20): 4521-9, 2012 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22833457
12.
Whole-exome sequencing identifies a mutation in the mitochondrial ribosome protein MRPL44 to underlie mitochondrial infantile cardiomyopathy.
J Med Genet
; 50(3): 151-9, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23315540
13.
Recessive TMOD1 mutation causes childhood cardiomyopathy.
Commun Biol
; 7(1): 7, 2024 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38168645
14.
Reply to 'Letter to Editor by Finsterer J and Zarrouk-Mahjoub S: Phenotypic manifestations of the m.8969G>A variant'.
Neurogenetics
; 19(2): 133-134, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29480378
15.
Ketogenic diet slows down mitochondrial myopathy progression in mice.
Hum Mol Genet
; 19(10): 1974-84, 2010 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20167576
16.
Mitochondrial myopathy induces a starvation-like response.
Hum Mol Genet
; 19(20): 3948-58, 2010 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20656789
17.
Effects of polyclonal IgG derived from patients with different clinical types of the antiphospholipid syndrome on monocyte signaling pathways.
J Immunol
; 184(12): 6622-8, 2010 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20483743
18.
An overview of international genetic evaluations of show jumping in sport horses.
Transl Anim Sci
; 6(2): txac038, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35529043
19.
Duplication/triplication mosaicism of EBF3 and expansion of the EBF3 neurodevelopmental disorder phenotype.
Eur J Paediatr Neurol
; 37: 1-7, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34999443
20.
Phenotypic continuum of NFU1-related disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(12): 2025-2035, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36256512