Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet
; 111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
RLIM Is a Candidate Dosage-Sensitive Gene for Individuals with Varying Duplications of Xq13, Intellectual Disability, and Distinct Facial Features.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1157-1169, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159883
3.
Different types of disease-causing noncoding variants revealed by genomic and gene expression analyses in families with X-linked intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(7): 835-847, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847015
4.
A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations.
Am J Hum Genet
; 101(6): 995-1005, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198722
5.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728705
6.
Robust imaging and gene delivery to study human lymphoblastoid cell lines.
J Hum Genet
; 63(9): 945-955, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29925960
7.
Mutations in the intellectual disability gene KDM5C reduce protein stability and demethylase activity.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2861-72, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25666439
8.
Further delineation of BCAP31-linked intellectual disability: description of 17 new families with LoF and missense variants.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1405-1417, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33603160
9.
Two novel intragenic variants in the FMR1 gene in patients with suspect clinical diagnosis of Fragile X syndrome and no CGG repeat expansion.
Eur J Med Genet
; 63(10): 104010, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32688058
10.
Expanding Clinical Presentations Due to Variations in THOC2 mRNA Nuclear Export Factor.
Front Mol Neurosci
; 13: 12, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32116545
11.
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 4932, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004838
12.
Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 5398, 2020 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33087701
13.
Inhibition of Upf2-Dependent Nonsense-Mediated Decay Leads to Behavioral and Neurophysiological Abnormalities by Activating the Immune Response.
Neuron
; 104(4): 665-679.e8, 2019 11 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31585809
14.
Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2.
Nat Commun
; 10(1): 4920, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664034
15.
Variant in the X-chromosome spliceosomal gene GPKOW causes male-lethal microcephaly with intrauterine growth restriction.
Eur J Hum Genet
; 25(9): 1078-1082, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28612833
16.
Familial epilepsy with anterior polymicrogyria as a presentation of COL18A1 mutations.
Eur J Med Genet
; 60(8): 437-443, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28602933
17.
Dominant KCNA2 mutation causes episodic ataxia and pharmacoresponsive epilepsy.
Neurology
; 87(19): 1975-1984, 2016 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27733563
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