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1.
A role for mutations in AK9 and other genes affecting ependymal cells in idiopathic normal pressure hydrocephalus.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(51): e2300681120, 2023 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38100419
2.
Trafficking-defective mutant PROKR2 cycles between endoplasmic reticulum and Golgi to attenuate endoplasmic reticulum stress.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(8)2022 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35173048
3.
Increased plasmin-mediated proteolysis of L1CAM in a mouse model of idiopathic normal pressure hydrocephalus.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(33)2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34380733
4.
Heterozygous FOXJ1 Mutations Cause Incomplete Ependymal Cell Differentiation and Communicating Hydrocephalus.
Cell Mol Neurobiol
; 43(8): 4103-4116, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37620636
5.
Delivering Therapeutics to Glioblastoma: Overcoming Biological Constraints.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35163633
6.
S-Nitrosoglutathione Reductase (GSNOR) Deficiency Results in Secondary Hypogonadism.
J Sex Med
; 15(5): 654-661, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29606625
7.
GnRH Neuron-Specific Ablation of Gαq/11 Results in Only Partial Inactivation of the Neuroendocrine-Reproductive Axis in Both Male and Female Mice: In Vivo Evidence for Kiss1r-Coupled Gαq/11-Independent GnRH Secretion.
J Neurosci
; 35(37): 12903-16, 2015 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26377475
8.
Central precocious puberty caused by mutations in the imprinted gene MKRN3.
N Engl J Med
; 368(26): 2467-75, 2013 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23738509
9.
Computational Analysis of Missense Variants of G Protein-Coupled Receptors Involved in the Neuroendocrine Regulation of Reproduction.
Neuroendocrinology
; 103(3-4): 230-9, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26088945
10.
Leptin-responsive GABAergic neurons regulate fertility through pathways that result in reduced kisspeptinergic tone.
J Neurosci
; 34(17): 6047-56, 2014 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24760864
11.
TACR3 mutations disrupt NK3R function through distinct mechanisms in GnRH-deficient patients.
FASEB J
; 28(4): 1924-37, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24376026
12.
Numb regulates glioma stem cell fate and growth by altering epidermal growth factor receptor and Skp1-Cullin-F-box ubiquitin ligase activity.
Stem Cells
; 30(7): 1313-26, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22553175
13.
Mouse Testicular Mkrn3 Expression Is Primarily Interstitial, Increases Peripubertally, and Is Responsive to LH/hCG.
Endocrinology
; 164(9)2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37585624
14.
MKRN3 inhibits puberty onset via interaction with IGF2BP1 and regulation of hypothalamic plasticity.
JCI Insight
; 8(8)2023 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092553
15.
Novel MKRN3 Missense Mutations Associated With Central Precocious Puberty Reveal Distinct Effects on Ubiquitination.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(7): 1646-1656, 2023 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36916482
16.
Familial central precocious puberty due to DLK1 deficiency: novel genetic findings and relevance of serum DLK1 levels.
Eur J Endocrinol
; 189(3): 422-428, 2023 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37703313
17.
OSR1 disruption contributes to uterine factor infertility via impaired Müllerian duct development and endometrial receptivity.
J Clin Invest
; 133(23)2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37847567
18.
Imaging of human mesenchymal stromal cells: homing to human brain tumors.
J Neurooncol
; 107(2): 257-67, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22081298
19.
Hypothalamic Overexpression of Makorin Ring Finger Protein 3 Results in Delayed Puberty in Female Mice.
Endocrinology
; 163(11)2022 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35974456
20.
Deletion of Gαq/11 or Gαs Proteins in Gonadotropes Differentially Affects Gonadotropin Production and Secretion in Mice.
Endocrinology
; 163(2)2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34864945