Detalles de la búsqueda
1.
Novel mutations in KARS cause hypertrophic cardiomyopathy and combined mitochondrial respiratory chain defect.
Clin Genet
; 91(6): 918-923, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27891585
2.
DJ-1 modulates mitochondrial response to oxidative stress: clues from a novel diagnosis of PARK7.
Clin Genet
; 92(1): 18-25, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27460976
3.
A novel mutation in NDUFB11 unveils a new clinical phenotype associated with lactic acidosis and sideroblastic anemia.
Clin Genet
; 91(3): 441-447, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27102574
4.
Further pitfalls in the diagnosis of mtDNA mutations: homoplasmic mt-tRNA mutations.
J Med Genet
; 45(1): 55-61, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18178636
5.
Clinical and molecular features of mitochondrial DNA depletion due to mutations in deoxyguanosine kinase.
Hum Mutat
; 29(2): 330-1, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18205204
6.
The Vici syndrome protein EPG5 regulates intracellular nucleic acid trafficking linking autophagy to innate and adaptive immunity.
Autophagy
; 14(1): 22-37, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29130391
7.
Expression of muscle-type phosphorylase in innervated and aneural cultured muscle of patients with myophosphorylase deficiency.
J Clin Invest
; 92(4): 1774-80, 1993 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8408630
8.
Effect of 'attenuated' mutations in mucopolysaccharidosis IVA on molecular phenotypes of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase.
J Inherit Metab Dis
; 30(5): 758-67, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17876718
9.
Deletion of a 5-cM region at chromosome 8p23 is associated with a spectrum of congenital heart defects.
Circulation
; 102(4): 432-7, 2000 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10908216
10.
Mutation analysis in 16 patients with mtDNA depletion.
Hum Mutat
; 21(4): 453-4, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12655576
11.
Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families and prediction of new domains.
Hum Mutat
; 18(2): 109-19, 2001 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11462235
12.
Opposite deletions/duplications of the X chromosome: two novel reciprocal rearrangements.
Eur J Hum Genet
; 8(1): 63-70, 2000 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10713889
13.
The T9176G mutation of human mtDNA gives a fully assembled but inactive ATP synthase when modeled in Escherichia coli.
FEBS Lett
; 486(3): 297-9, 2000 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11119722
14.
Bilateral perisylvian polymicrogyria in three generations.
Neurology
; 52(9): 1910-3, 1999 Jun 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-10371547
15.
Familial periventricular heterotopia: missense and distal truncating mutations of the FLN1 gene.
Neurology
; 58(6): 916-21, 2002 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11914408
16.
Multiple mtDNA deletions features in autosomal dominant and recessive diseases suggest distinct pathogeneses.
Neurology
; 50(1): 99-106, 1998 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-9443465
17.
The T9176G mtDNA mutation severely affects ATP production and results in Leigh syndrome.
Neurology
; 56(5): 687-90, 2001 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11245730
18.
Mitochondrial myopathy, parkinsonism, and multiple mtDNA deletions in a Sephardic Jewish family.
Neurology
; 56(6): 802-5, 2001 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11274324
19.
Variability of the expression of muscle mitochondrial damage in ocular mitochondrial myopathy.
Neuromuscul Disord
; 2(5-6): 397-404, 1992.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1300188
20.
Mitochondrial tRNA(Cys) gene mutation (A5814G): a second family with mitochondrial encephalopathy.
Neuromuscul Disord
; 7(3): 156-9, 1997 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9185178