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Quantitative measures of motor development in Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1711-1721, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37019838
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Creation of an advancing adult and pediatric neurology resident EEG curriculum.
Epilepsy Behav
; 145: 109351, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437392
3.
Prevention of premature death and seizures in a Depdc5 mouse epilepsy model through inhibition of mTORC1.
Hum Mol Genet
; 29(8): 1365-1377, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32280987
4.
Electroencephalogram background and head ultrasound together stratify seizure risk in neonates undergoing hypothermia.
Epilepsy Behav
; 133: 108784, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35752054
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Nutritional Formulation for Patients with Angelman Syndrome: A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study of Exogenous Ketones.
J Nutr
; 151(12): 3628-3636, 2021 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34510212
6.
DEPDC5 haploinsufficiency drives increased mTORC1 signaling and abnormal morphology in human iPSC-derived cortical neurons.
Neurobiol Dis
; 143: 104975, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32574724
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Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-31600826
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Cerebral aquaporin-4 expression is independent of seizures in tuberous sclerosis complex.
Neurobiol Dis
; 129: 93-101, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31078684
9.
Pilot study on renal magnetic resonance diffusion tensor imaging: are quantitative diffusion tensor imaging values useful in the evaluation of children with ureteropelvic junction obstruction?
Pediatr Radiol
; 49(2): 175-186, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30298211
10.
Relationship of renal apparent diffusion coefficient and functional MR urography in children with pelvicalyceal dilation.
Pediatr Radiol
; 49(8): 1032-1041, 2019 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31001665
11.
Myelin volume fraction imaging with MRI.
Neuroimage
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| MEDLINE | ID: mdl-28025129
12.
Experimental studies of g-ratio MRI in ex vivo mouse brain.
Neuroimage
; 167: 366-371, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29208572
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Efficacy of artisanal preparations of cannabidiol for the treatment of epilepsy: Practical experiences in a tertiary medical center.
Epilepsy Behav
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429908
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Multi-compartment microscopic diffusion imaging.
Neuroimage
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| MEDLINE | ID: mdl-27282476
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A revised model for estimating g-ratio from MRI.
Neuroimage
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| MEDLINE | ID: mdl-26299793
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Evaluation of diffusion kurtosis imaging in ex vivo hypomyelinated mouse brains.
Neuroimage
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| MEDLINE | ID: mdl-26400013
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Multi-organ abnormalities and mTORC1 activation in zebrafish model of multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23785301
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Deletion of Rictor in neural progenitor cells reveals contributions of mTORC2 signaling to tuberous sclerosis complex.
Hum Mol Genet
; 22(1): 140-52, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23049074
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Probing a 3,4'-bis-guanidinium diaryl derivative as an allosteric inhibitor of the Ras pathway.
Bioorg Med Chem Lett
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| MEDLINE | ID: mdl-26318998
20.
Optimizing functional MR urography: prime time for a 30-minutes-or-less fMRU.
Pediatr Radiol
; 45(9): 1333-43, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25792155