Detalles de la búsqueda
1.
Familial congenital cataract, coloboma, and nystagmus phenotype with variable expression caused by mutation in PAX6 in a South African family.
Mol Vis
; 24: 407-413, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29930474
2.
Novel mutation in the CHST6 gene causes macular corneal dystrophy in a black South African family.
BMC Med Genet
; 17(1): 47, 2016 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27439461
3.
Mutation analysis and clinical profile of South African patients with Neurofibromatosis type 1 (NF1) phenotype.
Front Genet
; 15: 1331278, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38596211
4.
A feasible molecular diagnostic strategy for rare genetic disorders within resource-constrained environments.
J Community Genet
; 15(1): 39-48, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37815686
5.
Mutation profiling in South African patients with Cornelia de Lange syndrome phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2342, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38284454
6.
Incorporating CNV analysis improves the yield of exome sequencing for rare monogenic disorders-an important consideration for resource-constrained settings.
Front Genet
; 14: 1277784, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38155715
7.
Exome-based mutation screening in South African children with primary congenital glaucoma.
Eye (Lond)
; 37(2): 362-368, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094026
8.
Identifying the genetic causes of developmental disorders and intellectual disability in Africa: a systematic literature review.
Front Genet
; 14: 1137922, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37234869
9.
Increasing African genomic data generation and sharing to resolve rare and undiagnosed diseases in Africa: a call-to-action by the H3Africa rare diseases working group.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 230, 2022 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710439
10.
Ending a diagnostic odyssey-The first case of Takenouchi-Kosaki syndrome in an African patient.
Clin Case Rep
; 9(4): 2144-2148, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33936654
11.
Organic Cation Transporter 2 (OCT2/SLC22A2) Gene Variation in the South African Bantu-Speaking Population and Functional Promoter Variants.
OMICS
; 21(3): 169-176, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28253084
12.
Genetic variation in angiotensin II type 2 receptor gene influences extent of left ventricular hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy independent of blood pressure.
J Renin Angiotensin Aldosterone Syst
; 12(3): 274-80, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21163866
13.
Research capacity. Enabling the genomic revolution in Africa.
Science
; 344(6190): 1346-8, 2014 Jun 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24948725
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