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1.
SMN deficiency in severe models of spinal muscular atrophy causes widespread intron retention and DNA damage.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(12): E2347-E2356, 2017 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28270613
2.
Rescue of gene-expression changes in an induced mouse model of spinal muscular atrophy by an antisense oligonucleotide that promotes inclusion of SMN2 exon 7.
Genomics
; 105(4): 220-8, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25645699
3.
Whole Genome Sequencing Reveals a Chromosome 9p Deletion Causing DOCK8 Deficiency in an Adult Diagnosed with Hyper IgE Syndrome Who Developed Progressive Multifocal Leukoencephalopathy.
J Clin Immunol
; 35(1): 92-6, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25388448
4.
Newborn blood spot screening test using multiplexed real-time PCR to simultaneously screen for spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiency.
Clin Chem
; 61(2): 412-9, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25502182
5.
Erythroid lineage chromatin accessibility maps facilitate identification and validation of NFIX as a fetal hemoglobin repressor.
Commun Biol
; 6(1): 640, 2023 06 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37316562
6.
Progressive multifocal leukoencephalopathy (PML) development is associated with mutations in JC virus capsid protein VP1 that change its receptor specificity.
J Infect Dis
; 204(1): 103-14, 2011 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21628664
7.
Sequencing and analysis of JC virus DNA from natalizumab-treated PML patients.
J Infect Dis
; 204(2): 237-44, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21673034
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A genome-wide screen of gene-gene interactions for rheumatoid arthritis susceptibility.
Hum Genet
; 129(5): 473-85, 2011 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21210282
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TRAF1-C5 as a risk locus for rheumatoid arthritis--a genomewide study.
N Engl J Med
; 357(12): 1199-209, 2007 Sep 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-17804836
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STAT4 and the risk of rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus.
N Engl J Med
; 357(10): 977-86, 2007 Sep 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17804842
11.
Convergent Random Forest predictor: methodology for predicting drug response from genome-scale data applied to anti-TNF response.
Genomics
; 94(6): 423-32, 2009 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19699293
12.
Experimental comparison and cross-validation of Affymetrix HT plate and cartridge array gene expression platforms.
Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-18672051
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Discovery and Characterization of SY-1365, a Selective, Covalent Inhibitor of CDK7.
Cancer Res
; 79(13): 3479-3491, 2019 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31064851
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Genome-wide association scan identifies candidate polymorphisms associated with differential response to anti-TNF treatment in rheumatoid arthritis.
Mol Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18615156
15.
CRIPTO3, a presumed pseudogene, is expressed in cancer.
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| MEDLINE | ID: mdl-18835250
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A whole-genome sequence study identifies genetic risk factors for neuromyelitis optica.
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| MEDLINE | ID: mdl-29769526
17.
JC Polyomavirus Abundance and Distribution in Progressive Multifocal Leukoencephalopathy (PML) Brain Tissue Implicates Myelin Sheath in Intracerebral Dissemination of Infection.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-27191595
18.
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways.
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| MEDLINE | ID: mdl-25700176
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High throughput analysis of differential gene expression.
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| MEDLINE | ID: mdl-29345813
20.
Development of a multi-biomarker disease activity test for rheumatoid arthritis.
PLoS One
; 8(4): e60635, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23585841