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1.
Swarm Learning for decentralized and confidential clinical machine learning.
Nature
; 594(7862): 265-270, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040261
2.
Platelet-Derived MicroRNAs Regulate Cardiac Remodeling After Myocardial Ischemia.
Circ Res
; 132(7): e96-e113, 2023 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891903
3.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734845
4.
Blood and cerebellar abundance of ATXN3 splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease.
Neurobiol Dis
; 193: 106456, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423193
5.
Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1069-1082, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022130
6.
A Novel PINK1 p.F385S Loss-of-Function Mutation in an Indian Family with Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38586902
7.
Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3.
Brain
; 146(10): 4132-4143, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071051
8.
Endogenous but not sensory-driven activity controls migration, morphogenesis and survival of adult-born juxtaglomerular neurons in the mouse olfactory bulb.
Cell Mol Life Sci
; 80(4): 98, 2023 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36932186
9.
Morpho-Functional Changes of Nigral Dopamine Neurons in an α-Synuclein Model of Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(2): 256-266, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350188
10.
DYT6 mutated THAP1 is a cell type dependent regulator of the SP1 family.
Brain
; 145(11): 3968-3984, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35015830
11.
Calpains as novel players in the molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxia type 17.
Cell Mol Life Sci
; 79(5): 262, 2022 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482253
12.
Calpain-1 ablation partially rescues disease-associated hallmarks in models of Machado-Joseph disease.
Hum Mol Genet
; 29(6): 892-906, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31960910
13.
SARS-CoV-2-reactive T-cell receptors isolated from convalescent COVID-19 patients confer potent T-cell effector function.
Eur J Immunol
; 51(11): 2651-2664, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34424997
14.
Immunophenotyping in pemphigus reveals a TH17/TFH17 cell-dominated immune response promoting desmoglein1/3-specific autoantibody production.
J Allergy Clin Immunol
; 147(6): 2358-2369, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33221382
15.
LMO2 activation by deacetylation is indispensable for hematopoiesis and T-ALL leukemogenesis.
Blood
; 134(14): 1159-1175, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31366618
16.
Psychosis-Like Behavior and Hyperdopaminergic Dysregulation in Human α-Synuclein BAC Transgenic Rats.
Mov Disord
; 36(3): 716-728, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33200461
17.
Ubiquitin-specific protease USP36 knockdown impairs Parkin-dependent mitophagy via downregulation of Beclin-1-associated autophagy-related ATG14L.
Exp Cell Res
; 384(2): 111641, 2019 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31550441
18.
Using Transcriptomic Analysis to Assess Double-Strand Break Repair Activity: Towards Precise in vivo Genome Editing.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32085662
19.
Evidence for bidirectional and trans-synaptic parasympathetic and sympathetic propagation of alpha-synuclein in rats.
Acta Neuropathol
; 138(4): 535-550, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31254094
20.
Low mutational load in pediatric medulloblastoma still translates into neoantigens as targets for specific T-cell immunotherapy.
Cytotherapy
; 21(9): 973-986, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31351799