Detalles de la búsqueda
1.
Extreme phenotypic heterogeneity in non-expansion spinocerebellar ataxias.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1098-1109, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37301203
2.
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.
Neurogenetics
; 25(2): 51-67, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334933
3.
Hsa-miR223-3p circulating level is upregulated in Friedreich's ataxia and inversely associated with HCLS1 associated protein X-1, HAX-1.
Hum Mol Genet
; 31(12): 2010-2022, 2022 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35015850
4.
Local Dynamic Stability of Trunk During Gait is Responsive to Rehabilitation in Subjects with Primary Degenerative Cerebellar Ataxia.
Cerebellum
; 2024 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279000
5.
Hereditary spastic paraparesis type 18 (SPG18): new ERLIN2 variants in a series of Italian patients, shedding light upon genetic and phenotypic variability.
Neurol Sci
; 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38427163
6.
Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice.
Neurogenetics
; 24(3): 147-160, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131039
7.
Identification of Gait Unbalance and Fallers Among Subjects with Cerebellar Ataxia by a Set of Trunk Acceleration-Derived Indices of Gait.
Cerebellum
; 22(1): 46-58, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079958
8.
Consensus Paper: Ataxic Gait.
Cerebellum
; 22(3): 394-430, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35414041
9.
New cellular imaging-based method to distinguish the SPG4 subtype of hereditary spastic paraplegia.
Eur J Neurol
; 30(6): 1734-1744, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36815539
10.
Frataxin deficiency in Friedreich's ataxia is associated with reduced levels of HAX-1, a regulator of cardiomyocyte death and survival.
Hum Mol Genet
; 29(3): 471-482, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943004
11.
A Clinical and Epidemiological Prevalence Study on Friedreich's Ataxia in Latium, Italy.
Neuroepidemiology
; 56(3): 212-218, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35636410
12.
Reversible conduction block of peroneal nerve associated with SARS-CoV-2.
Neurol Sci
; 43(1): 95-97, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34648103
13.
A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21.
Eur J Neurol
; 28(8): 2784-2788, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851480
14.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
15.
Impairment of Global Lower Limb Muscle Coactivation During Walking in Cerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 19(4): 583-596, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32410093
16.
Developing an objective evaluating system to quantify the degree of upper limb movement impairment in patients with severe Friedreich's ataxia.
Neurol Sci
; 41(6): 1577-1587, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31993871
17.
Correction to: Consensus Paper: Ataxic Gait.
Cerebellum
; 22(3): 431-432, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35536510
18.
Liver transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Ann Neurol
; 80(3): 448-55, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27421916
19.
Local Stability of the Trunk in Patients with Degenerative Cerebellar Ataxia During Walking.
Cerebellum
; 16(1): 26-33, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26811155
20.
Progression of Gait Ataxia in Patients with Degenerative Cerebellar Disorders: a 4-Year Follow-Up Study.
Cerebellum
; 16(3): 629-637, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27924492