Detalles de la búsqueda
1.
Topoisomerase 1 facilitates nucleosome reassembly at stress genes during recovery.
Nucleic Acids Res
; 51(22): 12161-12173, 2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37956308
2.
Description of a novel splice site variant in UBA1 gene causing VEXAS syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38552317
3.
Spanish cohort of VEXAS syndrome: clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism.
Ann Rheum Dis
; 82(12): 1594-1605, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37666646
4.
Characterization of Novel Pathogenic Variants Leading to Caspase-8 Cleavage-Resistant RIPK1-Induced Autoinflammatory Syndrome.
J Clin Immunol
; 42(7): 1421-1432, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716229
5.
Characterization of 58 STRs and 94 SNPs with the ForenSeq™ DNA signature prep kit in Mexican-Mestizos from the Monterrey city (Northeast, Mexico).
Mol Biol Rep
; 49(8): 7601-7609, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35657453
6.
Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations.
J Clin Immunol
; 40(7): 987-1000, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32671674
7.
Historical human remains identification through maternal and paternal genetic signatures in a founder population with extensive genealogical record.
Am J Phys Anthropol
; 171(4): 645-658, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32064591
8.
Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases.
J Allergy Clin Immunol
; 143(1): 359-368, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30273710
9.
Great ape genetic diversity and population history.
Nature
; 499(7459): 471-5, 2013 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23823723
10.
Natural Selection in the Great Apes.
Mol Biol Evol
; 33(12): 3268-3283, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27795229
11.
Mendelian genes for Parkinson's disease contribute to the sporadic forms of the disease.
Hum Mol Genet
; 24(7): 2023-34, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25504046
12.
Y-chromosomal sequences of diverse Indian populations and the ancestry of the Andamanese.
Hum Genet
; 136(5): 499-510, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28444560
13.
Correction to: Characterization of Novel Pathogenic Variants Leading to Caspase-8 Cleavage-Resistant RIPK1-Induced Autoinflammatory Syndrome.
J Clin Immunol
; 42(7): 1433, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802274
14.
Detection of genomic rearrangements from targeted resequencing data in Parkinson's disease patients.
Mov Disord
; 32(1): 165-169, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28124432
15.
Rare allelic forms of PRDM9 associated with childhood leukemogenesis.
Genome Res
; 23(3): 419-30, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23222848
16.
An assessment of a massively parallel sequencing approach for the identification of individuals from mass graves of the Spanish Civil War (1936-1939).
Electrophoresis
; 37(21): 2841-2847, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27489250
17.
Whole-exome sequencing reveals a rapid change in the frequency of rare functional variants in a founding population of humans.
PLoS Genet
; 9(9): e1003815, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24086152
18.
Population and genomic lessons from genetic analysis of two Indian populations.
Hum Genet
; 133(10): 1273-87, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24980708
19.
Exome sequencing identifies mutations in the gene TTC7A in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia.
J Med Genet
; 50(5): 324-9, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23423984
20.
A population genetic approach to mapping neurological disorder genes using deep resequencing.
PLoS Genet
; 7(2): e1001318, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21383861