Detalles de la búsqueda
1.
Cognitive, adaptive, and behavioral features in Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3115-3124, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27530364
2.
Longitudinal follow up of a boy affected by Pol III-related leukodystrophy: a detailed phenotype description.
BMC Med Genet
; 16: 53, 2015 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26204956
3.
Variant of Rett syndrome and CDKL5 gene: clinical and autonomic description of 10 cases.
Neuropediatrics
; 43(1): 37-43, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22430159
4.
Treatment with L-arginine improves neuropsychological disorders in a child with creatine transporter defect.
Neurocase
; 14(2): 151-61, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18569740
5.
Inter and intra-rater reliability and minimal detectable difference of Movement Disorder-Childhood Rating Scale.
Eur J Phys Rehabil Med
; 54(1): 48-57, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714297
6.
Mental retardation and verbal dyspraxia in a new patient with de novo creatine transporter (SLC6A8) mutation.
Am J Med Genet A
; 143A(15): 1771-4, 2007 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17603797
7.
Fifteen-year follow-up of Italian families affected by arginine glycine amidinotransferase deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 21, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28148286
8.
Movement Disorder-Childhood Rating Scale: A Sensitive Tool to Evaluate Movement Disorders.
Pediatr Neurol
; 53(1): 73-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092416
9.
Isolated mild intellectual disability expands the aminoacylase 1 phenotype spectrum.
JIMD Rep
; 16: 81-7, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24997716
10.
Responsiveness of the MD-childhood rating scale in dyskinetic cerebral palsy patients undergoing anticholinergic treatment.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(6): 698-703, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25022341
11.
Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling.
Nat Genet
; 46(5): 503-509, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24686847
12.
Neuropsychological profile and clinical effects of arginine treatment in children with creatine transport deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 43, 2012 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22713831
13.
Arginine and glycine stimulate creatine synthesis in creatine transporter 1-deficient lymphoblasts.
Anal Biochem
; 375(1): 153-5, 2008 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18258176
14.
Gas chromatography/mass spectrometry assay for arginine: glycine-amidinotransferase deficiency.
Anal Biochem
; 343(2): 356-8, 2005 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15978539
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