Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies.
Hum Genet
; 143(3): 279-291, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38451290
2.
Inheritance of c.628-6G>A GNB5 hypomorphic allele uncovers another challenge in the pathogenic prediction of genomic variants.
Clin Genet
; 105(3): 340-342, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37994112
3.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36446582
4.
Early-onset severe spinocerebellar ataxia 42 with neurodevelopmental deficits (SCA42ND): Case report, pharmacological trial, and literature review.
Am J Med Genet A
; 185(1): 256-260, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33098379
5.
CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34068417
6.
AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG).
Ann Neurol
; 85(5): 740-751, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30873657
7.
Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain.
Am J Med Genet A
; 182(1): 20-24, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31729156
8.
Molecular epidemiology of an enterovirus A71 outbreak associated with severe neurological disease, Spain, 2016.
Euro Surveill
; 24(7)2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30782267
9.
Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.
Hum Mutat
; 39(12): 1752-1763, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30176098
10.
Efficacy of baricitinib on chronic pericardial effusion in a patient with Aicardi-Goutières syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 61(4): e87-e89, 2022 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34850826
11.
Targeted therapy with galantamine in a pediatric patient with 15q13.3 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3897-3899, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272916
12.
Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review.
Pediatr Neurol
; 155: 8-17, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38569228
13.
Relationship Between Epileptic Activity and Developmental Outcome in KCNQ2-Related Epilepsy.
Pediatr Neurol
; 144: 11-15, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37099824
14.
Clinical Genetics Assessment Triangle (CGAT): A simple tool to identify patients with genetic conditions.
Eur J Med Genet
; 66(11): 104858, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37758166
15.
DNA methylation episignatures are sensitive and specific biomarkers for detection of patients with KAT6A/KAT6B variants.
Epigenomics
; 15(6): 351-367, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37249002
16.
Utility of FilmArray Meningitis/Encephalitis Panel during Outbreak of Brainstem Encephalitis Caused by Enterovirus in Catalonia in 2016.
J Clin Microbiol
; 55(1): 336-338, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27795349
17.
Broadening the spectrum of neonatal hemochromatosis.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 33(6): 1024-1026, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30058407
18.
Cerebrospinal fluid neopterin as a biomarker of neuroinflammatory diseases.
Sci Rep
; 10(1): 18291, 2020 10 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33106568
19.
Genomic and serologic characterization of enterovirus A71 brainstem encephalitis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 7(3)2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32139440
20.
Cerebrospinal Fluid Neopterin in Children With Enterovirus-Related Brainstem Encephalitis.
Pediatr Neurol
; 96: 70-73, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30935719