Detalles de la búsqueda
1.
Imbalanced mitochondrial dynamics contributes to the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy.
Brain
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38763511
2.
Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia 27B and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late-onset cerebellar ataxia.
Eur J Neurol
; 30(12): 3828-3833, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37578187
3.
Loss of seryl-tRNA synthetase (SARS1) causes complex spastic paraplegia and cellular senescence.
J Med Genet
; 59(12): 1227-1233, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36041817
4.
Activating cannabinoid receptor 2 preserves axonal health through GSK-3ß/NRF2 axis in adrenoleukodystrophy.
Acta Neuropathol
; 144(2): 241-258, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35778568
5.
Treatment With Diflunisal in Domino Liver Transplant Recipients With Acquired Amyloid Neuropathy.
Transpl Int
; 35: 10454, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35497887
6.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
7.
Guillain-Barré syndrome after SARS-CoV-2 infection in an international prospective cohort study.
Brain
; 144(11): 3392-3404, 2021 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553216
8.
Transthyretin amyloidosis with cardiomyopathy after domino liver transplantation: Results of a cross-sectional study.
Am J Transplant
; 21(1): 372-381, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32705768
9.
Autoantibody screening in Guillain-Barré syndrome.
J Neuroinflammation
; 18(1): 251, 2021 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34719386
10.
Clinical characteristics and outcomes of thymoma-associated myasthenia gravis.
Eur J Neurol
; 28(6): 2083-2091, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33721382
11.
Complete loss of KCNA1 activity causes neonatal epileptic encephalopathy and dyskinesia.
J Med Genet
; 57(2): 132-137, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586945
12.
Serum neurofilament light chain predicts long-term prognosis in Guillain-Barré syndrome patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2020 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33154183
13.
Myasthenia gravis exacerbation after melatonin administration: case series from a tertiary referral centre.
BMC Neurol
; 20(1): 403, 2020 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33148186
14.
A novel mutation in the GFAP gene expands the phenotype of Alexander disease.
J Med Genet
; 56(12): 846-849, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31004048
15.
Long-term safety and efficacy of eculizumab in generalized myasthenia gravis.
Muscle Nerve
; 60(1): 14-24, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30767274
16.
Regional variation of Guillain-Barré syndrome.
Brain
; 141(10): 2866-2877, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30247567
17.
Substrate interaction defects in histidyl-tRNA synthetase linked to dominant axonal peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 39(3): 415-432, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29235198
18.
Correction to: Characterization of Alu and recombination-associated motifs mediating a large homozygous SPG7 gene rearrangement causing hereditary spastic paraplegia.
Neurogenetics
; 23(1): 79, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34755250
19.
Altered glycolipid and glycerophospholipid signaling drive inflammatory cascades in adrenomyeloneuropathy.
Hum Mol Genet
; 24(24): 6861-76, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26370417
20.
Observational study of patients in Spain with amyotrophic lateral sclerosis: correlations between clinical status, quality of life, and dignity.
BMC Palliat Care
; 16(1): 75, 2017 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29258495