Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families.
Clin Genet
; 105(3): 335-339, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041579
2.
Epigenetic profiling of the D4Z4 locus: Optimization of the protocol for studying DNA methylation at single CpG site level.
Electrophoresis
; 44(19-20): 1588-1594, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565369
3.
A Hybrid Machine Learning and Network Analysis Approach Reveals Two Parkinson's Disease Subtypes from 115 RNA-Seq Post-Mortem Brain Samples.
Int J Mol Sci
; 23(5)2022 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35269707
4.
The variability of SMCHD1 gene in FSHD patients: evidence of new mutations.
Hum Mol Genet
; 28(23): 3912-3920, 2019 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600781
5.
Overview of the molecular determinants contributing to the expression of Psoriasis and Psoriatic Arthritis phenotypes.
J Cell Mol Med
; 24(23): 13554-13563, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33128843
6.
RNAseq-Based Prioritization Revealed COL6A5, COL8A1, COL10A1 and MIR146A as Common and Differential Susceptibility Biomarkers for Psoriasis and Psoriatic Arthritis: Confirmation from Genotyping Analysis of 1417 Italian Subjects.
Int J Mol Sci
; 21(8)2020 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32326527
7.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis: from traditional technology to the NGS era.
Neurogenetics
; 20(2): 57-64, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30911870
8.
The Interplay between miRNA-Related Variants and Age-Related Macular Degeneration: EVIDENCE of Association of MIR146A and MIR27A.
Int J Mol Sci
; 20(7)2019 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30934838
9.
Identification of Duchenne/Becker muscular dystrophy mosaic carriers through a combined DNA/RNA analysis.
Prenat Diagn
; 38(13): 1096-1102, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30303263
10.
Three-hour analysis of non-invasive foetal sex determination: application of Plexor chemistry.
Hum Genomics
; 10: 9, 2016 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27044517
11.
Two molecular assays for the rapid and inexpensive detection of GJB2 and GJB6 mutations.
Electrophoresis
; 37(5-6): 860-4, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26681637
12.
May some HCV genotype 1 patients still benefit from dual therapy? The role of very early HCV kinetics.
New Microbiol
; 38(4): 491-7, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26485008
13.
Innovations in Medicine: Exploring ChatGPT's Impact on Rare Disorder Management.
Genes (Basel)
; 15(4)2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38674356
14.
Longitudinal Structure-Function Evaluation in a Patient with CDHR1-Associated Retinal Dystrophy: Progressive Visual Function Loss with Retinal Remodeling.
Diagnostics (Basel)
; 13(3)2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36766497
15.
NIPAT as Non-Invasive Prenatal Paternity Testing Using a Panel of 861 SNVs.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833238
16.
Long-Term Structural and Functional Assessment of Doyne Honeycomb Retinal Dystrophy following Nanosecond 2RT Laser Treatment: A Case Series.
Case Rep Ophthalmol
; 14(1): 626-639, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38023612
17.
A Splicing Variant in RDH8 Is Associated with Autosomal Recessive Stargardt Macular Dystrophy.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 08 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37628710
18.
Whole exome sequencing highlights rare variants in CTCF, DNMT1, DNMT3A, EZH2 and SUV39H1 as associated with FSHD.
Front Genet
; 14: 1235589, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37674478
19.
Update on the Molecular Aspects and Methods Underlying the Complex Architecture of FSHD.
Cells
; 11(17)2022 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36078093
20.
WARE: Wet AMD Risk-Evaluation Tool as a Clinical Decision-Support System Integrating Genetic and Non-Genetic Factors.
J Pers Med
; 12(7)2022 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35887531