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The developmental pattern of myotubes in spinal muscular atrophy indicates prenatal delay of muscle maturation.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19525895
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Implication of fetal SMN2 expression in type I SMA pathogenesis: protection or pathological gain of function?
J Neuropathol Exp Neurol
; 64(3): 215-23, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15804053
3.
Treatment of spinal muscular atrophy cells with drugs that upregulate SMN expression reveals inter- and intra-patient variability.
Eur J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21610752
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Two independent mutations of the SMN1 gene in the same spinal muscular atrophy family branch: lessons for carrier diagnosis.
Genet Med
; 8(4): 259-62, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16617248
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