Detalles de la búsqueda
1.
Identification and functional characterization of NODAL rare variants in heterotaxy and isolated cardiovascular malformations.
Hum Mol Genet
; 18(5): 861-71, 2009 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19064609
2.
Phenotypic heterogeneity in two siblings with 3-methylglutaconic aciduria type I caused by a novel intragenic deletion.
Mol Genet Metab
; 104(3): 410-3, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21840233
3.
Late-onset nonketotic hyperglycinemia caused by a novel homozygous missense mutation in the GLDC gene.
Mol Genet Metab
; 103(2): 193-6, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21411353
4.
Polyalanine expansion in the ZIC3 gene leading to X-linked heterotaxy with VACTERL association: a new polyalanine disorder?
J Med Genet
; 47(5): 351-5, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20452998
5.
Treatment of intractable epilepsy in a female with SLC6A8 deficiency.
Mol Genet Metab
; 101(4): 409-12, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20846889
6.
Multiple osteochondromas: mutation update and description of the multiple osteochondromas mutation database (MOdb).
Hum Mutat
; 30(12): 1620-7, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19810120
7.
A KCNQ1 V205M missense mutation causes a high rate of long QT syndrome in a First Nations community of northern British Columbia: a community-based approach to understanding the impact.
Genet Med
; 10(7): 545-50, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18580685
8.
Development of genomic reference materials for Huntington disease genetic testing.
Genet Med
; 9(10): 719-23, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18073586
9.
A population-based study of cardiac malformations and outcomes associated with dextrocardia.
Am J Cardiol
; 100(2): 305-9, 2007 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17631088
10.
Situs inversus totalis and a novel ZIC3 mutation in a family with X-linked heterotaxy.
Congenit Heart Dis
; 8(2): E36-40, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22171628
11.
Sanger sequencing solved a cryptic case of severe alpha1-antitrypsin deficiency.
Clin Biochem
; 45(6): 499-501, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22330941
12.
Evaluation of the anatomic burden of patients with hereditary multiple exostoses.
Clin Orthop Relat Res
; 462: 73-9, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17589361
13.
Severe FVII deficiency caused by a new point mutation combined with a previously undetected gene deletion.
Br J Haematol
; 128(3): 380-5, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15667541
14.
Identification and functional analysis of ZIC3 mutations in heterotaxy and related congenital heart defects.
Am J Hum Genet
; 74(1): 93-105, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14681828
15.
A complex syndrome of left-right axis, central nervous system and axial skeleton defects in Zic3 mutant mice.
Development
; 129(9): 2293-302, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11959836
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