Detalles de la búsqueda
1.
Catalogue of inherited disorders found among the Irish Traveller population.
J Med Genet
; 55(4): 233-239, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358271
2.
Recessive NEK9 mutation causes a lethal skeletal dysplasia with evidence of cell cycle and ciliary defects.
Hum Mol Genet
; 25(9): 1824-35, 2016 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908619
3.
Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 94(5): 677-94, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24768552
4.
Bicoronal and metopic craniosynostosis in association with a de novo unbalanced t(2;7) chromosomal translocation.
Am J Med Genet A
; 173(1): 274-279, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27774767
5.
The clinical, biochemical and genetic features associated with RMND1-related mitochondrial disease.
J Med Genet
; 53(11): 768-775, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27412952
6.
Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.
Nature
; 466(7304): 368-72, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20531469
7.
Intra-familial variability associated with recessive RYR1 mutation diagnosed prenatally by exome sequencing.
Prenat Diagn
; 36(11): 1020-1026, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616680
8.
A case report of primary ciliary dyskinesia, laterality defects and developmental delay caused by the co-existence of a single gene and chromosome disorder.
BMC Med Genet
; 16: 45, 2015 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26123568
9.
Clinical and genetic characterisation of infantile liver failure syndrome type 1, due to recessive mutations in LARS.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1085-92, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25917789
10.
Individual common variants exert weak effects on the risk for autism spectrum disorders.
Hum Mol Genet
; 21(21): 4781-92, 2012 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22843504
11.
A genome-wide association study of recipient genotype and medium-term kidney allograft function.
Clin Transplant
; 27(3): 379-87, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23432519
12.
Recessive mutations in MCM4/PRKDC cause a novel syndrome involving a primary immunodeficiency and a disorder of DNA repair.
J Med Genet
; 49(4): 242-5, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499342
13.
A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism.
Hum Mol Genet
; 19(20): 4072-82, 2010 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20663923
14.
A novel approach of homozygous haplotype sharing identifies candidate genes in autism spectrum disorder.
Hum Genet
; 131(4): 565-79, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21996756
15.
Identification of a mutation in LARS as a novel cause of infantile hepatopathy.
Mol Genet Metab
; 106(3): 351-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22607940
16.
First implication of STRA6 mutations in isolated anophthalmia, microphthalmia, and coloboma: a new dimension to the STRA6 phenotype.
Hum Mutat
; 32(12): 1417-26, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21901792
17.
A novel gain-of-function mutation in the ITPR1 suppressor domain causes spinocerebellar ataxia with altered Ca2+ signal patterns.
J Neurol
; 264(7): 1444-1453, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28620721
18.
Beaulieu-Boycott-Innes syndrome: an intellectual disability syndrome with characteristic facies.
Clin Dysmorphol
; 25(4): 146-51, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27295358
19.
Periventricular Calcification, Abnormal Pterins and Dry Thickened Skin: Expanding the Clinical Spectrum of RMND1?
JIMD Rep
; 26: 13-9, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26238252
20.
NAA10 mutation causing a novel intellectual disability syndrome with Long QT due to N-terminal acetyltransferase impairment.
Sci Rep
; 5: 16022, 2015 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-26522270