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2021 Allan Award.
Am J Hum Genet
; 109(3): 384-386, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245472
2.
Precision medicine integrating whole-genome sequencing, comprehensive metabolomics, and advanced imaging.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(6): 3053-3062, 2020 02 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980526
3.
Identification of Misclassified ClinVar Variants via Disease Population Prevalence.
Am J Hum Genet
; 102(4): 609-619, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625023
4.
Precision medicine screening using whole-genome sequencing and advanced imaging to identify disease risk in adults.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(14): 3686-3691, 2018 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29555771
5.
Profiling of Short-Tandem-Repeat Disease Alleles in 12,632 Human Whole Genomes.
Am J Hum Genet
; 101(5): 700-715, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100084
6.
Stephen T. Warren: Human geneticist who advanced understanding of mutational mechanisms and developmental disorders.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(34)2021 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34417305
7.
Plasma metabolomic profiles enhance precision medicine for volunteers of normal health.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(35): E4901-10, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26283345
8.
Response to Whiffin et al.
Am J Hum Genet
; 104(1): 186, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609405
9.
Adult genetic risk screening.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24188662
10.
Personalized genomic disease risk of volunteers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(42): 16957-62, 2013 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24082139
11.
Using genetic diagnosis to determine individual therapeutic utility.
Annu Rev Med
; 61: 1-15, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19824818
12.
The RNA code: nature's Rosetta Stone.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(16): 5758-9, 2014 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24756939
13.
Obituary: Marshall Nirenberg (1927-2010).
Nature
; 464(7285): 44, 2010 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20203601
14.
An unsupervised learning approach to identify novel signatures of health and disease from multimodal data.
Genome Med
; 12(1): 7, 2020 01 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31924279
15.
Profound Perturbation of the Metabolome in Obesity Is Associated with Health Risk.
Cell Metab
; 29(2): 488-500.e2, 2019 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30318341
16.
Predispositional genome sequencing in healthy adults: design, participant characteristics, and early outcomes of the PeopleSeq Consortium.
Genome Med
; 11(1): 10, 2019 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30808425
17.
Aberrant GlyRS-HDAC6 interaction linked to axonal transport deficits in Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Nat Commun
; 9(1): 1007, 2018 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29520015
18.
Whole-genome sequencing identifies common-to-rare variants associated with human blood metabolites.
Nat Genet
; 49(4): 568-578, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28263315
19.
Truncating mutations of MAGEL2 cause Prader-Willi phenotypes and autism.
Nat Genet
; 45(11): 1405-8, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24076603
20.
The drug development crisis: efficiency and safety.
Annu Rev Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17059362