Detalles de la búsqueda
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A test of automated use of electronic health records to aid in diagnosis of genetic disease.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37622442
2.
Exploring US internal medicine resident career preferences: a Q-methodology study.
Adv Health Sci Educ Theory Pract
; 28(3): 669-686, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264447
3.
Diagnosis and discovery: Insights from the NIH Undiagnosed Diseases Program.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35490291
4.
An Alternate Explanation.
N Engl J Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37754297
5.
Phenotypic heterogeneity of ZMPSTE24 deficiency.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341437
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Comparison of phenomic profiles in the All of Us Research Program against the US general population and the UK Biobank.
J Am Med Inform Assoc
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| MEDLINE | ID: mdl-38263490
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Genomic Diagnoses for Ectopic Intracerebral Calcifications.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37547187
8.
MYH2-associated myopathy caused by a novel splice-site variant.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774715
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Personalized structural biology reveals the molecular mechanisms underlying heterogeneous epileptic phenotypes caused by de novo KCNC2 variants.
HGG Adv
; 3(4): 100131, 2022 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36035247
10.
Whole genome sequencing reveals novel IGHMBP2 variant leading to unique cryptic splice-site and Charcot-Marie-Tooth phenotype with early onset symptoms.
Mol Genet Genomic Med
; 7(6): e00676, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31020813
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