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1.
SEVERE HYDROCEPHALUS, KIDNEY AND SKELETAL ANOMALIES IN A FEMALE PATIENT WITH MILD NEUROLOGICAL ALTERATIONS.
Genet Couns
; 27(3): 419-423, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30204973
2.
A missense mutation, p.V132G, in the X-linked spermine synthase gene (SMS) causes Snyder-Robinson syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 328-35, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19206178
3.
Metaphyseal chondrodysplasia, upper limb mesomelia and normal height (mesomelic dysplasia camera type): second report in a Mexican patient.
Am J Med Genet A
; 146A(4): 479-83, 2008 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18203165
4.
Constitutional duplication 11q23 de novo involving the MLL gene.
Genet Couns
; 17(2): 155-9, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16970032
5.
Camptodactyly, joint contractures, facial, and skeletal defects: Further delineation of the Rozin camptodactyly syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(11): 1245-9, 2006 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16688750
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