Detalles de la búsqueda
1.
Mutation spectrum and clinical investigation of achromatopsia patients with mutations in the GNAT2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1145-1155, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31058429
2.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F-mediated inherited retinal disorders.
Hum Mutat
; 40(6): 765-787, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30825406
3.
Abnormal differentiation of B cells and megakaryocytes in patients with Roifman syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 142(2): 630-646, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29391254
4.
Long-term effect of gene therapy on Leber's congenital amaurosis.
N Engl J Med
; 372(20): 1887-97, 2015 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25938638
5.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation Cures Chronic Aichi Virus Infection in a Patient with X-linked Agammaglobulinemia.
J Clin Immunol
; 41(6): 1403-1405, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33948812
6.
Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 90(2): 321-30, 2012 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22325361
7.
Blau syndrome: cross-sectional data from a multicentre study of clinical, radiological and functional outcomes.
Rheumatology (Oxford)
; 54(6): 1008-16, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25416713
8.
Spectral sensitivity measurements reveal partial success in restoring missing rod function with gene therapy.
J Vis
; 15(15): 20, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26605849
9.
Identity-by-descent-guided mutation analysis and exome sequencing in consanguineous families reveals unusual clinical and molecular findings in retinal dystrophy.
Genet Med
; 16(9): 671-80, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24625443
10.
Sclerocornea in a patient with van den Ende-Gupta syndrome homozygous for a SCARF2 microdeletion.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1170-4, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24478002
11.
Conradi-Hünermann-Happle syndrome: a novel heterozygous missense mutation, c.204G>T (p.W68C).
Pediatr Dermatol
; 31(4): 493-6, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24915996
12.
Heterozygous mutations in the C-terminal domain of COPA underlie a complex autoinï¬ammatory syndrome.
J Clin Invest
; 134(4)2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38175705
13.
Ophthalmological assessment of children with neurofibromatosis type 1.
Eur J Pediatr
; 172(10): 1327-33, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23708214
14.
DNA extraction protocol impacts ocular surface microbiome profile.
Front Microbiol
; 14: 1128917, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152736
15.
Two siblings with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome due to parental gonadal mosaicism.
Eur J Med Genet
; 66(4): 104729, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36775012
16.
Unilateral Melanoma-Associated Retinopathy Case Report.
Case Rep Ophthalmol
; 14(1): 498-506, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37901652
17.
Variability in expression of a familial 2.79 Mb microdeletion in chromosome 14q22.1-22.2.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1381-7, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22581619
18.
A child with bilateral proptosis: a sign of acute myeloid leukemia?
J Pediatr Hematol Oncol
; 34(1): 35-7, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21572346
19.
Integrity of the inferior longitudinal fasciculus and impaired object recognition in children: a diffusion tensor imaging study.
Dev Med Child Neurol
; 54(1): 38-43, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22171928
20.
Educational paper: Retinopathy of prematurity.
Eur J Pediatr
; 171(6): 887-93, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22052209