Detalles de la búsqueda
1.
Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.
Hum Mutat
; 39(12): 1752-1763, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30176098
2.
Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients.
Hum Mutat
; 35(4): 470-7, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24449431
3.
A capillary electrophoresis procedure for the screening of oligosaccharidoses and related diseases.
Anal Bioanal Chem
; 406(18): 4337-43, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24788891
4.
Association between coenzyme Q10 and glucose transporter (GLUT1) deficiency.
BMC Pediatr
; 14: 284, 2014 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25381171
5.
Clinical, biochemical, molecular and therapeutic aspects of 2 new cases of 2-aminoadipic semialdehyde synthase deficiency.
Mol Genet Metab
; 110(3): 231-6, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23890588
6.
[Neonatal repercussions of immigration in Spain: comparison of periods 2003-2004 and 2007-2008]. / Repercusión neonatal de la inmigración: comparación de los periodos 2003-2004 y 2007-2008.
Med Clin (Barc)
; 135(12): 537-42, 2010 Oct 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-20542525
7.
Efficacy of the Ketogenic Diet for the Treatment of Refractory Childhood Epilepsy: Cerebrospinal Fluid Neurotransmitters and Amino Acid Levels.
Pediatr Neurol
; 53(5): 422-6, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26476148
8.
Alternating hemiplegia of childhood with a de novo mutation in ATP1A3 and changes in SLC2A1 responsive to a ketogenic diet.
Pediatr Neurol
; 50(4): 377-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24491413
9.
Gastrointestinal involvement in pediatric polyarteritis nodosa.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 44(2): 274-8, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17255845
10.
Utilidad de la determinación de cobre en periodo neonatal. Enfermedad de Menkes / Usefulness of Cu determination in the neonatal period. Menkes disease
Rev. lab. clín
; 10(2): 95-99, abr.-jun. 2017. tab
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-163001
11.
Adolescent amb dolor abdominal recurrent i manifestacions neuropsiquiàtriques / No disponible
Pediatr. catalan
; 72(1): 27-29, ene.-mar. 2012. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-100882
12.
Macrostomía bilateral aislada congénita / Congenital isolated bilateral macrostomia
Pediatr. catalan
; 70(2): 75-77, mar.-abr. 2010. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-81790
13.
Nena de 7 anys amb pruïja a làrea genital / No disponible
Pediatr. catalan
; 69(5): 257-259, sept.-oct. 2009. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-78056
14.
Rectocolitis a proteïnes de llet de vaca / Rectocolitis a proteínas de leche de vaca / Proctocolitis secondary to intolerance to cow's milk protein
Pediatr. catalan
; 66(6): 273-278, nov.-dic. 2006. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-142878
15.
Hepatitis per virus B i C en la infància (i II): hepatitis C / No disponible
Pediatr. catalan
; 64(4): 192-196, jul.-dic. 2004. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-142935
16.
Hepatitis per virus B i C en la infància (I): hepatitis B / No disponible
Pediatr. catalan
; 64(3): 132-138, mayo-jun. 2004. tab
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-142926
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