Detalles de la búsqueda
1.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
2.
Novel lissencephaly-associated NDEL1 variant reveals distinct roles of NDE1 and NDEL1 in nucleokinesis and human cortical malformations.
Acta Neuropathol
; 147(1): 13, 2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38194050
3.
A novel KCNC1 gain-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy: "Precision medicine" approach with fluoxetine.
Epilepsia
; 64(7): e148-e155, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37203213
4.
A novel de novo HCN2 loss-of-function variant causing developmental and epileptic encephalopathy treated with a ketogenic diet.
Epilepsia
; 64(12): e222-e228, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37746765
5.
Neonatal developmental and epileptic encephalopathy due to autosomal recessive variants in SLC13A5 gene.
Epilepsia
; 61(11): 2474-2485, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33063863
6.
Gabapentin treatment in a patient with KCNQ2 developmental epileptic encephalopathy.
Pharmacol Res
; 160: 105200, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32942014
7.
Kufs disease due to mutation of CLN6: clinical, pathological and molecular genetic features.
Brain
; 142(1): 59-69, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561534
8.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain
; 141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30351409
9.
Novel mutations in SLC16A2 associated with a less severe phenotype of MCT8 deficiency.
Metab Brain Dis
; 34(6): 1565-1575, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332729
10.
A novel de novo HCN1 loss-of-function mutation in genetic generalized epilepsy causing increased neuronal excitability.
Neurobiol Dis
; 118: 55-63, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29936235
11.
Clinical and Molecular Characteristics of SLC16A2 (MCT8) Mutations in Three Families with the Allan-Herndon-Dudley Syndrome.
Hum Mutat
; 38(3): 260-264, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27805744
12.
The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mutat
; 38(11): 1534-1541, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28714244
13.
Lack of aprataxin impairs mitochondrial functions via downregulation of the APE1/NRF1/NRF2 pathway.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4516-29, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25976310
14.
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2220-31, 2014 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24256812
15.
Peripheral nerve enlargement on nerve ultrasound parallels neuropathological changes in adult-onset Krabbe disease.
Muscle Nerve
; 63(4): E33-E35, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33455011
16.
Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48.
Brain
; 137(Pt 7): 1907-20, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24833714
17.
Refractory absence epilepsy and glut1 deficiency syndrome: a new case report and literature review.
Neuropediatrics
; 45(5): 328-32, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24892788
18.
Case report: Marked electroclinical improvement by fluoxetine treatment in a patient with KCNT1-related drug-resistant focal epilepsy.
Front Cell Neurosci
; 18: 1367838, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38644974
19.
Ubiquilin 2 mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(2): 183-7, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23138764
20.
Case report: SLC6A1 mutations presenting with isolated absence seizures: description of 2 novel cases.
Front Neurosci
; 17: 1219244, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37457006