Detalles de la búsqueda
1.
Role of Skewed X-Chromosome Inactivation in Common Variable Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 44(2): 54, 2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38265673
2.
Molecular Challenges in the Diagnosis of X-Linked Chronic Granulomatous Disease: CNVs, Intronic Variants, Skewed X-Chromosome Inactivation, and Gonosomal Mosaicism.
J Clin Immunol
; 43(8): 1953-1963, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597073
3.
ZDHHC15 as a candidate gene for autism spectrum disorder.
Am J Med Genet A
; 191(4): 941-947, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565021
4.
Functional Insight into and Refinement of the Genomic Boundaries of the JARID2-Neurodevelopmental Disorder Episignature.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37762546
5.
Chromosomal microarray analysis in fetuses with central nervous system anomalies: An 8-year long observational study from a tertiary care university hospital.
Prenat Diagn
; 41(1): 123-135, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926442
6.
A Novel Recurrent Breakpoint Responsible for Rearrangements in the Williams-Beuren Region.
Cytogenet Genome Res
; 146(3): 181-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26382598
7.
Intrachromosomal 3p insertion as a cause of reciprocal pure interstitial deletion and duplication in two siblings: further delineation of the emerging proximal 3p deletion syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 144(4): 290-3, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25720458
8.
Common Variable Immunodeficiency and Neurodevelopmental Delay Due to a 13Mb Deletion on Chromosome 4 Including the NFKB1 Gene: A Case Report.
Front Immunol
; 13: 897975, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35784294
9.
A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011323
10.
Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency. Two years' experience in Catalonia (Spain).
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e1016, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31663686
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>