Detalles de la búsqueda
1.
RIPK4 regulates cell-cell adhesion in epidermal development and homeostasis.
Hum Mol Genet
; 31(15): 2535-2547, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35220430
2.
Histone deacetylase inhibition mitigates fibrosis-driven disease progression in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Br J Dermatol
; 2024 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38820176
3.
IgE Sensitization Profile in Patients with Netherton Syndrome.
Int Arch Allergy Immunol
; 183(12): 1291-1296, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36108599
4.
Notch-ing up knowledge on molecular mechanisms of skin fibrosis: focus on the multifaceted Notch signalling pathway.
J Biomed Sci
; 28(1): 36, 2021 May 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33966637
5.
The Burden of Autosomal Recessive Congenital Ichthyoses on Patients and their Families: An Italian Multicentre Study.
Acta Derm Venereol
; 101(6): adv00477, 2021 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33954798
6.
Microprocessor-dependent processing of splice site overlapping microRNA exons does not result in changes in alternative splicing.
RNA
; 24(9): 1158-1171, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29895677
7.
First Case of KRT2 Epidermolytic Nevus and Novel Clinical and Genetic Findings in 26 Italian Patients with Keratinopathic Ichthyoses.
Int J Mol Sci
; 21(20)2020 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33081034
8.
Multiple Skin Squamous Cell Carcinomas in Junctional Epidermolysis Bullosa Due to Altered Laminin-332 Function.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32093196
9.
Recessive mutations in the neuronal isoforms of DST, encoding dystonin, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and HSAN type VI.
Hum Mutat
; 40(1): 106-114, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30371979
10.
Monoallelic Mutations in the Translation Initiation Codon of KLHL24 Cause Skin Fragility.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1395-1404, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27889062
11.
A previously unrecognized Ankyrin-1 mutation associated with Hereditary Spherocytosis in an Italian family.
Eur J Haematol
; 103(5): 523-526, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31400153
12.
Epidermolysis Bullosa-Associated Squamous Cell Carcinoma: From Pathogenesis to Therapeutic Perspectives.
Int J Mol Sci
; 20(22)2019 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31739489
13.
Pathomechanisms of Altered Wound Healing in Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa.
Am J Pathol
; 187(7): 1445-1453, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28460207
14.
Epidermolysis Bullosa (EB) Acquisita in an Adult Patient with Previously Unrecognized Mild Dystrophic EB and Biallelic COL7A1 Mutations.
Acta Derm Venereol
; 98(4): 411-415, 2018 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29182795
15.
Monozygotic twins discordant for recessive dystrophic epidermolysis bullosa phenotype highlight the role of TGF-ß signalling in modifying disease severity.
Hum Mol Genet
; 23(15): 3907-22, 2014 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24599399
16.
Frequent Occurrence of Aplasia Cutis Congenita in Bullous Dermolysis of the Newborn.
Acta Derm Venereol
; 96(6): 784-7, 2016 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26864810
17.
Structural Defects of Laminin ß3 N-terminus Underlie Junctional Epidermolysis Bullosa with Altered Granulation Tissue Response.
Acta Derm Venereol
; 96(7): 954-958, 2016 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27120332
18.
Exon-Specific U1s Correct SPINK5 Exon 11 Skipping Caused by a Synonymous Substitution that Affects a Bifunctional Splicing Regulatory Element.
Hum Mutat
; 36(5): 504-12, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25665175
19.
The increase in maternal expression of axin1 and axin2 contribute to the zebrafish mutant ichabod ventralized phenotype.
J Cell Biochem
; 116(3): 418-30, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25335865
20.
Ichthyosis Linearis Circumflexa as the Only Clinical Manifestation of Netherton Syndrome.
Acta Derm Venereol
; 95(6): 720-4, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-25710899