Detalles de la búsqueda
1.
A murine model for the del(GJB6-D13S1830) deletion recapitulating the phenotype of human DFNB1 hearing impairment: generation and functional and histopathological study.
BMC Genomics
; 25(1): 359, 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605287
2.
Preservation of Distortion Product Otoacoustic Emissions in OTOF -Related Hearing Impairment.
Ear Hear
; 45(1): 250-256, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37677959
3.
Thalamic Foxp2 regulates output connectivity and sensory-motor impairments in a model of Huntington's Disease.
Cell Mol Life Sci
; 80(12): 367, 2023 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37987826
4.
Biased GPCR signaling by the native parathyroid hormone-related protein 1 to 141 relative to its N-terminal fragment 1 to 36.
J Biol Chem
; 298(9): 102332, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35933010
5.
Intravenous sodium thiosulphate for vascular calcification of hemodialysis patients-a systematic review and meta-analysis.
Nephrol Dial Transplant
; 38(3): 733-745, 2023 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35521751
6.
Postnatal Foxp2 regulates early psychiatric-like phenotypes and associated molecular alterations in the R6/1 transgenic mouse model of Huntington's disease.
Neurobiol Dis
; 173: 105854, 2022 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36029989
7.
Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Europe.
Hum Genet
; 141(3-4): 683-696, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35044523
8.
Zoledronic Acid-Associated Fanconi Syndrome in Patients With Cancer.
Am J Kidney Dis
; 80(4): 555-559, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35219759
9.
Tunable multilayered lens made of PDMS with a biconical surface profile design and manufacture.
Appl Opt
; 61(2): 570-579, 2022 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35200899
10.
MPZL2, Encoding the Epithelial Junctional Protein Myelin Protein Zero-like 2, Is Essential for Hearing in Man and Mouse.
Am J Hum Genet
; 103(1): 74-88, 2018 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29961571
11.
Cochlear Synaptopathy due to Mutations in OTOF Gene May Result in Stable Mild Hearing Loss and Severe Impairment of Speech Perception.
Ear Hear
; 42(6): 1627-1639, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33908410
12.
Tryptophan-rich basic protein (WRB) mediates insertion of the tail-anchored protein otoferlin and is required for hair cell exocytosis and hearing.
EMBO J
; 35(23): 2536-2552, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27458190
13.
Simple Phenotypic Tests To Improve Accuracy in Screening Chromosomal and Plasmid-Mediated Colistin Resistance in Gram-Negative Bacilli.
J Clin Microbiol
; 59(1)2020 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33115847
14.
Perrault syndrome with neurological features in a compound heterozygote for two TWNK mutations: overlap of TWNK-related recessive disorders.
J Transl Med
; 17(1): 290, 2019 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31455392
15.
Consensus interpretation of the p.Met34Thr and p.Val37Ile variants in GJB2 by the ClinGen Hearing Loss Expert Panel.
Genet Med
; 21(11): 2442-2452, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160754
16.
Allostasis and the Clinical Manifestations of Mild to Moderate Chronic Hyponatremia: No Good Adaptation Goes Unpunished.
Am J Kidney Dis
; 73(3): 391-399, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30554800
17.
Where Do the Salt and Water Go? A Case of Profound Hyponatremia.
Am J Kidney Dis
; 72(6): 885-889, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30266221
18.
Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 91(5): 883-9, 2012 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122587
19.
A Case of Severe Hypokalemia.
Am J Kidney Dis
; 76(1): A9-A12, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32571502
20.
Mutations in PRPS1 causing syndromic or nonsyndromic hearing impairment: intrafamilial phenotypic variation complicates genetic counseling.
Pediatr Res
; 78(1): 97-102, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25785835