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1.
TRAPPC11-CDG muscular dystrophy: Review of 54 cases including a novel patient.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108469, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38564972
2.
Clinical insights from an unusual Turner syndrome manifestation: Congenital cutis verticis gyrata.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1669-1671, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36932882
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