Detalles de la búsqueda
1.
Nucleotide substitutions at the p.Gly117 and p.Thr180 mutational hot-spots of SKI alter molecular dynamics and may affect cell cycle.
J Hum Genet
; 69(1): 53-58, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37697026
2.
Combined exome and whole transcriptome sequencing identifies a de novo intronic SRCAP variant causing DEHMBA syndrome with severe sleep disorder.
J Hum Genet
; 69(6): 287-290, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38448605
3.
Microvascular status and skin thickness in adults with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: a pilot investigation.
Clin Exp Rheumatol
; 42(3): 682-688, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37976114
4.
Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility.
Hum Genet
; 142(6): 785-808, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37079061
5.
Placing joint hypermobility in context: traits, disorders and syndromes.
Br Med Bull
; 147(1): 90-107, 2023 09 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37350130
6.
Opitz syndrome: improving clinical interpretation of intronic variants in MID1 gene.
Pediatr Res
; 93(5): 1208-1215, 2023 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35953512
7.
Novel TONSL variants cause SPONASTRIME dysplasia and associate with spontaneous chromosome breaks, defective cell proliferation and apoptosis.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3122-3131, 2020 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32959051
8.
A novel complex genomic rearrangement affecting the KCNJ2 regulatory region causes a variant of Cooks syndrome.
Hum Genet
; 141(2): 217-227, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-34821995
9.
DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies.
Genet Med
; 24(1): 51-60, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906459
10.
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement.
Genet Med
; 24(2): 439-453, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34906501
11.
A novel homozygous variant in COX5A causes an attenuated phenotype with failure to thrive, lactic acidosis, hypoglycemia, and short stature.
Clin Genet
; 102(1): 56-60, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35246835
12.
Atypical variants in COL1A1 and COL3A1 associated with classical and vascular Ehlers-Danlos syndrome overlap phenotypes: expanding the clinical phenotype based on additional case reports.
Clin Exp Rheumatol
; 40 Suppl 134(5): 46-62, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-35587586
13.
Spectral-Domain Optical Coherence Tomography Analysis in Syndromic and Nonsyndromic Forms of Retinitis Pigmentosa due to USH2A Genetic Variants.
Ophthalmic Res
; 65(2): 180-195, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-34781295
14.
Downexpression of miR-200c-3p Contributes to Achalasia Disease by Targeting the PRKG1 Gene.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-36614110
15.
High rate of dyspareunia and probable vulvodynia in Ehlers-Danlos syndromes and hypermobility spectrum disorders: An online survey.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(4): 599-608, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34747110
16.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2133-2142, 2019 07 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30806661
17.
Deconstructing and reconstructing joint hypermobility on an evo-devo perspective.
Rheumatology (Oxford)
; 60(6): 2537-2544, 2021 06 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33668066
18.
Clinical presentation and molecular characterization of a novel patient with variant POC1A-related syndrome.
Clin Genet
; 99(4): 540-546, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33372278
19.
Improving clinical interpretation of five KRIT1 and PDCD10 intronic variants.
Clin Genet
; 99(6): 829-835, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33604894
20.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.
Clin Genet
; 100(3): 268-279, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33988253