Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous COL4A3/COL4A4 mutations: the hidden part of the iceberg?
Nephrol Dial Transplant
; 37(12): 2398-2407, 2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35090027
2.
Audiovestibular Phenotypes and Advanced Magnetic Resonance Imaging Features of Cochlin Gene Mutation Carriers.
Audiol Neurootol
; 24(4): 166-173, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31390618
3.
First independent replication of the involvement of LARS2 in Perrault syndrome by whole-exome sequencing of an Italian family.
J Hum Genet
; 61(4): 295-300, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26657938
4.
Hemoconcentration: a major risk factor for neurological involvement in hemolytic uremic syndrome.
Pediatr Nephrol
; 30(2): 345-52, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25149851
5.
Enrichment of LOVD-USHbases with 152 USH2A genotypes defines an extensive mutational spectrum and highlights missense hotspots.
Hum Mutat
; 35(10): 1179-86, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24944099
6.
A novel mutation within the MIR96 gene causes non-syndromic inherited hearing loss in an Italian family by altering pre-miRNA processing.
Hum Mol Genet
; 21(3): 577-85, 2012 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22038834
7.
In-depth genetic and molecular characterization of diaphanous related formin 2 (DIAPH2) and its role in the inner ear.
PLoS One
; 18(1): e0273586, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36689403
8.
Role of Cytoskeletal Diaphanous-Related Formins in Hearing Loss.
Cells
; 11(11)2022 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35681420
9.
GJB2 and MTRNR1 contributions in children with hearing impairment from Northern Cameroon.
Int J Audiol
; 50(2): 133-8, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21114417
10.
SLC22A4 Gene in Hereditary Non-syndromic Hearing Loss: Recurrence and Incomplete Penetrance of the p.C113Y Mutation in Northwest Africa.
Front Genet
; 12: 606630, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33643381
11.
Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.
Hum Mutat
; 31(5): E1319-31, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20232449
12.
Triple X syndrome: characteristics of 42 Italian girls and parental emotional response to prenatal diagnosis.
Eur J Pediatr
; 169(10): 1255-61, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20473517
13.
X-Linked Alport Syndrome in Women: Genotype and Clinical Course in 24 Cases.
Front Med (Lausanne)
; 7: 580376, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33330536
14.
Next-generation sequencing identified SPATC1L as a possible candidate gene for both early-onset and age-related hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 27(1): 70-79, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30177775
15.
A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy.
Hum Mutat
; 29(6): 823-31, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18381613
16.
High phenotypic intrafamilial variability in patients with Pendred syndrome and a novel duplication in the SLC26A4 gene: clinical characterization and functional studies of the mutated SLC26A4 protein.
Eur J Endocrinol
; 157(3): 331-8, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17766716
17.
A new de novo missense mutation in connexin 26 in a sporadic case of nonsyndromic deafness.
Laryngoscope
; 117(5): 821-4, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17473676
18.
Alport syndrome cold cases: Missing mutations identified by exome sequencing and functional analysis.
PLoS One
; 12(6): e0178630, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28570636
19.
Early Volume Expansion and Outcomes of Hemolytic Uremic Syndrome.
Pediatrics
; 137(1)2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26644486
20.
The expanding spectrum of PRPS1-associated phenotypes: three novel mutations segregating with X-linked hearing loss and mild peripheral neuropathy.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 766-73, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25182139