Detalles de la búsqueda
1.
Imbalance of NRG1-ERBB2/3 signalling underlies altered myelination in Charcot-Marie-Tooth disease 4H.
Brain
; 146(5): 1844-1858, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36314052
2.
Loss of Cajal bodies in motor neurons from patients with novel mutations in VRK1.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2378-2394, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31090908
3.
Identification of variants in the 4q35 gene FAT1 in patients with a facioscapulohumeral dystrophy-like phenotype.
Hum Mutat
; 36(4): 443-53, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25615407
4.
WDR73 Mutations Cause Infantile Neurodegeneration and Variable Glomerular Kidney Disease.
Hum Mutat
; 36(11): 1021-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26123727
5.
A novel mutation in FGD4/FRABIN causes Charcot Marie Tooth disease type 4H in patients from a consanguineous Tunisian family.
Ann Hum Genet
; 77(4): 336-43, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23550889
6.
Two novel missense mutations in FGD4/FRABIN cause Charcot-Marie-Tooth type 4H (CMT4H).
J Peripher Nerv Syst
; 17(2): 141-6, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22734899
7.
Clinical and Molecular Update on the Fourth Reported Family with Hamamy Syndrome.
Mol Syndromol
; 12(6): 342-350, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34899143
8.
SOX11-related syndrome: report on a new case and review.
Clin Dysmorphol
; 30(1): 44-49, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33086258
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