Detalles de la búsqueda
1.
PAH deficient pathology in humanized c.1066-11G>A phenylketonuria mice.
Hum Mol Genet
; 33(12): 1074-1089, 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520741
2.
Expanding the phenotypic spectrum of TRAPPC11-related muscular dystrophy: 25 Roma individuals carrying a founder variant.
J Med Genet
; 60(10): 965-973, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37197784
3.
Metabolic Rewiring and Altered Glial Differentiation in an iPSC-Derived Astrocyte Model Derived from a Nonketotic Hyperglycinemia Patient.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474060
4.
Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Hum Mutat
; 41(7): 1329-1338, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333439
5.
Splice-Switching Antisense Oligonucleotides Correct Phenylalanine Hydroxylase Exon 11 Skipping Defects and Rescue Enzyme Activity in Phenylketonuria.
Nucleic Acid Ther
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38591802
6.
Clinical, biochemical, and molecular studies in pyridoxine-dependent epilepsy. Antisense therapy as possible new therapeutic option.
Epilepsia
; 54(2): 239-48, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350806
7.
Case report: Long-term follow-up of a large full-thickness skin defect treated with a photosynthetic scaffold for dermal regeneration.
Front Bioeng Biotechnol
; 10: 1004155, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36532582
8.
Genotype-phenotype correlations in sepiapterin reductase deficiency. A splicing defect accounts for a new phenotypic variant.
Neurogenetics
; 12(3): 183-91, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21431957
9.
Impact of a colorectal cancer screening program implantation on delays and prognosis of non-screening detected colorectal cancer.
World J Gastroenterol
; 27(39): 6689-6700, 2021 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34754161
10.
CPEB alteration and aberrant transcriptome-polyadenylation lead to a treatable SLC19A3 deficiency in Huntington's disease.
Sci Transl Med
; 13(613): eabe7104, 2021 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34586830
11.
[Analysis of the frequencies of genotype combinations of 4 polymorphisms of genes acting on the folate cycle in the Spanish population]. / Análisis de las frecuencias de todas las combinaciones genotípicas de 4 polimorfismos de genes implicados en el ciclo del folato en la población española.
Med Clin (Barc)
; 131(3): 81-8, 2008 Jun 21.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-18590621
12.
Editorial comment from Dr. Alonso, Dr. Perez-Bertolez, and Dr. Castro to neonatal adrenal hemorrhage presenting as an acute scrotum: A case report on the rare presentation of right adrenal hemorrhage and contralateral left scrotal hematoma.
IJU Case Rep
; 5(6): 430, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36341178
13.
Effect of Different Carbon Sources on Bacterial Nanocellulose Production and Structure Using the Low pH Resistant Strain Komagataeibacter Medellinensis.
Materials (Basel)
; 10(6)2017 Jun 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28773001
14.
Towards a classification framework for patient safety incidents and adverse events for a mental health community-based model of service provision.
Rev Psiquiatr Salud Ment (Engl Ed)
; 15(3): 211-212, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36272740
15.
Effects of Li(+) transport and Li(+) immobilization on Li(+)/Mg(2+) competition in cells: implications for bipolar disorder.
Biochem Pharmacol
; 66(10): 1915-24, 2003 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14599549
16.
[Attitudes and behaviour of women towards cardiovascular disease prevention]. / Actitud y comportamiento de la mujer frente a la prevención de la enfermedad cardiovascular.
Enferm Clin
; 21(4): 196-201, 2011.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21723175
17.
Características epidemiológicas, consecuencias físicas y emocionales a corto y largo plazo en niños de 4 a 15 años con sospechas de abuso sexual. Hospital del Niño. Panamá 2009 al 2011
Pediátr. Panamá
; 42(2): 6-16, Agosto-Septiembre 2013.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-848913
18.
[Reply to letter to the editor]. / Réplica a Carta al Director.
Enferm Clin
; 22(5): 279-80, 2012.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22613560
19.
Maternal polymorphisms 677C-T and 1298A-C of MTHFR, and 66A-G MTRR genes: is there any relationship between polymorphisms of the folate pathway, maternal homocysteine levels, and the risk for having a child with Down syndrome?
Am J Med Genet A
; 140(9): 987-97, 2006 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16575899
20.
Spanish BH4-responsive phenylalanine hydroxylase-deficient patients: evolution of seven patients on long-term treatment with tetrahydrobiopterin.
Mol Genet Metab
; 86 Suppl 1: S61-6, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16165389