Detalles de la búsqueda
1.
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.
J Hum Genet
; 69(3-4): 163-167, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38228874
2.
Patient with a heterozygous pathogenic variant in CSNK2A1 gene: A new case to update the Okur-Chung neurodevelopmental syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63642, 2024 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38711237
3.
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1127-1132, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055165
4.
Disease progression in Sanfilippo type B: Case series of Brazilian patients.
Genet Mol Biol
; 47(1): e20230285, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38488524
5.
Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107630, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392700
6.
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome.
Genomics
; 114(5): 110468, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041635
7.
Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes.
J Hum Genet
; 67(1): 1-7, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34230591
8.
Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network.
Am J Med Genet A
; 188(3): 760-767, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34806811
9.
Cerebellofaciodental syndrome in an adult patient: Expanding the phenotypic and natural history characteristics.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1561-1568, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33645901
10.
Twenty-year follow-up of the facial phenotype of Brazilian patients with Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3916-3923, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34405946
11.
Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 896-911, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33128510
12.
Stroke in vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Pract Neurol
; 23(5): 436-438, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37460211
13.
Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3567-3568, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36177944
14.
De novo pathogenic DHX30 variants in two cases.
Clin Genet
; 100(3): 350-351, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34180050
15.
X-Linked Levodopa-Responsive Parkinsonism-Epilepsy Syndrome: A Novel PGK1 Mutation and Literature Review.
Mov Disord Clin Pract
; 11(5): 556-566, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38341651
16.
Thermoresponsive in-situ gel containing hyaluronic acid and indomethacin for the treatment of corneal chemical burn.
Int J Pharm
; 631: 122468, 2023 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36503038
17.
Freeze-dried human milk microcapsules using gum arabic and maltodextrin: An approach to improving solubility.
Int J Biol Macromol
; 238: 124100, 2023 May 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36958443
18.
Comparison of the outcomes of flexible ureteroscopy and mini-percutaneous nephrolithotomy for the treatment of kidney stones: a matched-pair analysis.
Rev Assoc Med Bras (1992)
; 68(10): 1481-1485, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36417657
19.
A new species of Gamasellodes Athias-Henriot (Mesostigmata: Ascidae) from Brazil and a key to the world species of the genus.
Zootaxa
; 4801(2): zootaxa.4801.2.5, 2020 Jun 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-33056660
20.
Melatonin regulates the expression of inflammatory cytokines, VEGF and apoptosis in diabetic retinopathy in rats.
Chem Biol Interact
; 327: 109183, 2020 Aug 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-32554039