Detalles de la búsqueda
1.
Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability.
J Hum Genet
; 69(3-4): 163-167, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38228874
2.
Biallelic variants in DNA2 cause poikiloderma with congenital cataracts and severe growth failure reminiscent of Rothmund-Thomson syndrome.
J Med Genet
; 60(11): 1127-1132, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37055165
3.
Disease progression in Sanfilippo type B: Case series of Brazilian patients.
Genet Mol Biol
; 47(1): e20230285, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38488524
4.
Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107630, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392700
5.
Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome.
Genomics
; 114(5): 110468, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36041635
6.
Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes.
J Hum Genet
; 67(1): 1-7, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34230591
7.
Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network.
Am J Med Genet A
; 188(3): 760-767, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34806811
8.
Cerebellofaciodental syndrome in an adult patient: Expanding the phenotypic and natural history characteristics.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1561-1568, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33645901
9.
Twenty-year follow-up of the facial phenotype of Brazilian patients with Sotos syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3916-3923, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405946
10.
Stroke in vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Pract Neurol
; 23(5): 436-438, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37460211
11.
Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3567-3568, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36177944
12.
De novo pathogenic DHX30 variants in two cases.
Clin Genet
; 100(3): 350-351, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34180050
13.
X-Linked Levodopa-Responsive Parkinsonism-Epilepsy Syndrome: A Novel PGK1 Mutation and Literature Review.
Mov Disord Clin Pract
; 11(5): 556-566, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38341651
14.
Magnetic resonance imaging traits may help to differentiate Pelizaeus-Merzbacher and Pelizaeus-Merzbacher-like disease.
Arq Neuropsiquiatr
; 77(8): 594, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31508687
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