Detalles de la búsqueda
1.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148383
2.
Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy.
J Neuroophthalmol
; 40(4): 558-565, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32991388
3.
Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy-Response to Dr. Finsterer's Letter.
J Neuroophthalmol
; 43(3): e96, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34387631
4.
MRPL44 mutations cause a slowly progressive multisystem disease with childhood-onset hypertrophic cardiomyopathy.
Neurogenetics
; 16(4): 319-23, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25797485
5.
Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy.
Neurobiol Dis
; 67: 88-96, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24561070
6.
The lifelong course of chronic epilepsy: the Chalfont experience.
Brain
; 136(Pt 10): 3187-99, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824485
7.
Epilepsy, hippocampal sclerosis and febrile seizures linked by common genetic variation around SCN1A.
Brain
; 136(Pt 10): 3140-50, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24014518
8.
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.
Cell Rep Med
; 5(2): 101383, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272025
9.
Rare deletions at 16p13.11 predispose to a diverse spectrum of sporadic epilepsy syndromes.
Am J Hum Genet
; 86(5): 707-18, 2010 May 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20398883
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Neuropathology of the blood-brain barrier and pharmaco-resistance in human epilepsy.
Brain
; 135(Pt 10): 3115-33, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22750659
11.
Investigation of hypoxia-inducible factor-1α in hippocampal sclerosis: a postmortem study.
Epilepsia
; 53(8): 1349-59, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22812626
12.
Neurofibrillary tangle pathology and Braak staging in chronic epilepsy in relation to traumatic brain injury and hippocampal sclerosis: a post-mortem study.
Brain
; 134(Pt 10): 2969-81, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21903728
13.
Dravet syndrome as epileptic encephalopathy: evidence from long-term course and neuropathology.
Brain
; 134(Pt 10): 2982-3010, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21719429
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Vitamin B12 in Leber hereditary optic neuropathy mutation carriers: a prospective cohort study.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 310, 2022 08 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35945620
15.
Genomic microdeletions associated with epilepsy: not a contraindication to resective surgery.
Epilepsia
; 52(8): 1388-92, 2011 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21635232
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Common genetic variation and susceptibility to partial epilepsies: a genome-wide association study.
Brain
; 133(Pt 7): 2136-47, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20522523
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Autosomal dominant optic atrophy: A novel treatment for OPA1 splice defects using U1 snRNA adaption.
Mol Ther Nucleic Acids
; 26: 1186-1197, 2021 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34853716
18.
Sulthiame impairs mitochondrial function in vitro and may trigger onset of visual loss in Leber hereditary optic neuropathy.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 64, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33541401
19.
Smoking and alcohol, health-related quality of life and psychiatric comorbidities in Leber's Hereditary Optic Neuropathy mutation carriers: a prospective cohort study.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 127, 2021 03 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33706792
20.
Impaired complex I repair causes recessive Leber's hereditary optic neuropathy.
J Clin Invest
; 131(6)2021 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33465056