Detalles de la búsqueda
1.
Safety use of high frequency oscillatory ventilation in transport of newborn infants affected by severe respiratory failure: preliminary data in central Tuscany.
BMC Pediatr
; 22(1): 335, 2022 06 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35689179
2.
Type I sialidosis, a normosomatic lysosomal disease, in the differential diagnosis of late-onset ataxia and myoclonus: An overview.
Mol Genet Metab
; 129(2): 47-58, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31711734
3.
Familial periventricular nodular heterotopia, epilepsy and Melnick-Needles Syndrome caused by a single FLNA mutation with combined gain-of-function and loss-of-function effects.
J Med Genet
; 52(6): 405-12, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25755106
4.
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations.
Hum Mutat
; 36(3): 357-68, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25545067
5.
Human Acid ß-Glucosidase Inhibition by Carbohydrate Derived Iminosugars: Towards New Pharmacological Chaperones for Gaucher Disease.
Chembiochem
; 16(14): 2054-64, 2015 Sep 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26376302
6.
Medium-chain acyl-CoA deficiency: outlines from newborn screening, in silico predictions, and molecular studies.
ScientificWorldJournal
; 2013: 625824, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24294134
7.
Diaphragmatic hernia in a term newborn with congenital myotonic dystrophy: case report.
Acta Biomed
; 94(S1): e2023097, 2023 03 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36883684
8.
Redox regulation of ERK1/2 activation induced by sphingosine 1-phosphate in fibroblasts: involvement of NADPH oxidase and platelet-derived growth factor receptor.
Biochim Biophys Acta
; 1810(4): 446-56, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21256191
9.
GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings.
Biochim Biophys Acta
; 1812(7): 782-90, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21497194
10.
Safety and efficacy of topiramate in neonates with hypoxic ischemic encephalopathy treated with hypothermia (NeoNATI).
BMC Pediatr
; 12: 144, 2012 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22950861
11.
Rescue treatment with terlipressin in different scenarios of refractory hypotension in newborns and infants.
Pediatr Crit Care Med
; 12(6): e237-41, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21057354
12.
Progressive myoclonus epilepsy in Gaucher Disease due to a new Gly-Gly mutation causing loss of an Exonic Splicing Enhancer.
J Neurol
; 266(1): 92-101, 2019 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-30382391
13.
Sphingosine 1-phosphate stimulation of NADPH oxidase activity: relationship with platelet-derived growth factor receptor and c-Src kinase.
Biochim Biophys Acta
; 1770(6): 872-83, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17349748
14.
Protective effect of new S-acylglutathione derivatives against amyloid-induced oxidative stress.
Free Radic Biol Med
; 44(8): 1624-36, 2008 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18294463
15.
Apoptosis and Bax, Bcl-2, Mcl-1 expression in neutrophils of Crohn's disease patients.
Inflamm Bowel Dis
; 14(6): 819-25, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18266233
16.
Neuroprotective effects of topiramate and memantine in combination with hypothermia in hypoxic-ischemic brain injury in vitro and in vivo.
Neurosci Lett
; 668: 103-107, 2018 03 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29339173
17.
Safety and efficacy of topiramate in neonates with hypoxic ischemic encephalopathy treated with hypothermia (NeoNATI): a feasibility study.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 31(8): 973-980, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28274169
18.
Redox regulation of platelet-derived-growth-factor-receptor: role of NADPH-oxidase and c-Src tyrosine kinase.
Biochim Biophys Acta
; 1745(2): 166-75, 2005 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16129124
19.
Redox state and O2*- production in neutrophils of Crohn's disease patients.
Exp Biol Med (Maywood)
; 231(2): 186-95, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16446495
20.
A 4-year survey on palivizumab respiratory syncytial virus (RSV)-prophylaxis: how can compliance be improved?
J Matern Fetal Neonatal Med
; 19(4): 221-4, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16854695