Detalles de la búsqueda
1.
Progressive Clinical and Neuroradiological Findings in a Child with BCL11B Missense Mutation: Expanding the Phenotypic Spectrum of Related Disorder.
Neuropediatrics
; 53(4): 283-286, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34844266
2.
Expanding the Molecular Spectrum of ANKRD11 Gene Defects in 33 Patients with a Clinical Presentation of KBG Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682590
3.
Cerebellar dysplasia related to PIK3CA mutation: a three-case series.
Neurogenetics
; 22(1): 27-32, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901329
4.
A comprehensive look at transcription factor gene expression changes in colorectal adenomas.
BMC Cancer
; 14: 46, 2014 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24472434
5.
Comparison of first-tier whole-exome sequencing with a multi-step traditional approach for diagnosing paediatric outpatients: An Italian prospective study.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2316, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041506
6.
Corrigendum: Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Italy: diagnostic algorithm and disease monitoring.
Front Neurol
; 15: 1376447, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38510379
7.
Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Hum Mol Genet
; 20(16): 3304-21, 2011 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21593217
8.
Cobblestone-like brain malformation with a new bi-allelic ADGRG1 (GPR-56) mutation: Fetal imaging-pathology correlation.
J Neuroimaging
; 33(4): 527-533, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37259271
9.
Menkes disease complicated by concurrent ACY1 deficiency: A case report.
Front Genet
; 14: 1077625, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36936426
10.
Molecular pathways undergoing dramatic transcriptomic changes during tumor development in the human colon.
BMC Cancer
; 12: 608, 2012 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23253212
11.
Newborn screening for X-linked adrenoleukodystrophy in Italy: Diagnostic algorithm and disease monitoring.
Front Neurol
; 13: 1072256, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36698902
12.
Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumour subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2.
Breast Cancer Res
; 13(6): R110, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22053997
13.
Autosomal Dominant Hypophosphatemic Rickets: A Case Report and Review of the Literature.
Int J Environ Res Public Health
; 18(16)2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34444516
14.
Electroclinical features of MEF2C haploinsufficiency-related epilepsy: A multicenter European study.
Seizure
; 88: 60-72, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33831796
15.
CD10 and CD34 as markers in vascular malformations with PIK3CA and TEK mutations.
Hum Pathol
; 99: 98-106, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32272124
16.
Natural history of non-lethal Raine syndrome during childhood.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 93, 2020 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32299476
17.
The protein tyrosine phosphatase receptor type R gene is an early and frequent target of silencing in human colorectal tumorigenesis.
Mol Cancer
; 8: 124, 2009 Dec 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20015382
18.
Transcriptome profile of human colorectal adenomas.
Mol Cancer Res
; 5(12): 1263-75, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18171984
19.
First evidence of vertical paternal transmission of osteopatia striata with cranial sclerosis.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1173-6, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23494899
20.
Currarino syndrome and microcephaly due to a rare 7q36.2 microdeletion: a case report.
Ital J Pediatr
; 44(1): 59, 2018 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801510