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1.
Detecting Variants in the NBN Gene While Testing for Hereditary Breast Cancer: What to Do Next?
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34072463
2.
Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop Fanconi anemia, but show risk for breast cancer, chemotherapy toxicity and may display chromosome fragility.
Genet Med
; 20(4): 452-457, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837162
3.
FANCM c.5791C>T nonsense mutation (rs144567652) induces exon skipping, affects DNA repair activity and is a familial breast cancer risk factor.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5345-55, 2015 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26130695
4.
PALB2, CHEK2 and ATM rare variants and cancer risk: data from COGS.
J Med Genet
; 53(12): 800-811, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27595995
5.
Haplotype analyses of the c.1027C>T and c.2167_2168delAT recurrent truncating mutations in the breast cancer-predisposing gene PALB2.
Breast Cancer Res Treat
; 160(1): 121-129, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27624329
6.
PALB2 sequencing in Italian familial breast cancer cases reveals a high-risk mutation recurrent in the province of Bergamo.
Genet Med
; 16(9): 688-94, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24556926
7.
The PALB2 p.Leu939Trp mutation is not associated with breast cancer risk.
Breast Cancer Res
; 18(1): 111, 2016 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27829436
8.
The CASP8 rs3834129 polymorphism and breast cancer risk in BRCA1 mutation carriers.
Breast Cancer Res Treat
; 125(3): 855-60, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20652397
9.
Analysis of Italian BRCA1/2 Pathogenic Variants Identifies a Private Spectrum in the Population from the Bergamo Province in Northern Italy.
Cancers (Basel)
; 13(3)2021 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33573335
10.
Evaluation of SNPs in miR-146a, miR196a2 and miR-499 as low-penetrance alleles in German and Italian familial breast cancer cases.
Hum Mutat
; 31(1): E1052-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19847796
11.
The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with risk of triple-negative breast cancer.
NPJ Breast Cancer
; 5: 38, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700994
12.
Two Missense Variants Detected in Breast Cancer Probands Preventing BRCA2-PALB2 Protein Interaction.
Front Oncol
; 8: 480, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30410870
13.
Contribution of MUTYH Variants to Male Breast Cancer Risk: Results From a Multicenter Study in Italy.
Front Oncol
; 8: 583, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30564557
14.
The SNP rs895819 in miR-27a is not associated with familial breast cancer risk in Italians.
Breast Cancer Res Treat
; 133(2): 805-7, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22415478
15.
PALB2 germline mutations in familial breast cancer cases with personal and family history of pancreatic cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 126(3): 825-8, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21184274
16.
SNPs in ultraconserved elements and familial breast cancer risk.
Carcinogenesis
; 30(3): 544-5; author reply 546, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19126653
17.
Whole exome sequencing suggests much of non-BRCA1/BRCA2 familial breast cancer is due to moderate and low penetrance susceptibility alleles.
PLoS One
; 8(2): e55681, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23409019
18.
Germline mutations in BRIP1 and PALB2 in Jewish high cancer risk families.
Fam Cancer
; 11(3): 483-91, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22692731
19.
Sequencing analysis of SLX4/FANCP gene in Italian familial breast cancer cases.
PLoS One
; 7(2): e31038, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22383991
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